...(一)发病原因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。 (二)发病机制 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。...
...部分遗传病患者的四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。...
...本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预后较好。...
...本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，防止并发症的发生。...
...肢端肥大症和巨人症是由于生长激素的慢性高分泌状态所致，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱。本病有明显遗传倾向。应做好遗传病学预防工作。另本症预防及治疗感染对预后有重要关系，应随时注意。...
...原发性病因尚在研究，有明显家族遗传倾向，应做好遗传病咨询工作。继发于肠炎，败血症、肺炎、低钾血症、药物中毒等，均应积极治疗原发病，以防发生肠麻痹而加重病情，本症亦随原发病的好转而消失。...
...检查羊水上清液进行生化学检查较难获得胎儿患某种遗传病的证据，但对了解胎肝、胎肾、胎肺成熟度有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养细胞有关本科的活性或可获得胎儿是否患病的信息...
...基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体（或基因）的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的疾病。例如，Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）是两种不同的遗传病，...
...黄色斑点状眼底合并黄斑变性,斯塔加特病,斯塔加特氏病,眼底黄色斑点症,隐性黄斑营养不良,隐性遗传性黄斑营养不良 Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，患者双眼受害，同步发展，性别无...
...钱币状掌跖角化病(keratosis palmoplantaris nummularis)是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病。发病机制还不清楚。皮损为过度角化性斑块或豆状角化过度。可试用角质剥脱剂及维A酸类制剂治疗...
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