...引起小儿癫痫发作的原因可由 1、产前因素，（A）遗传，遗传性癫痫，是常染色体呈性遗传主要在5-15岁之间发病，以大发作和失神小发作形成为主，先天代谢的异常，常见的有苯丙酮尿和枫糖尿病。糖尿病，低血糖，脑白质营养不良，家族遗传 性疾病如肌阵...
...（一）发病原因 遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病（包括罕见的...
...遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。 3.药物和中毒 两性霉素B、锂、甲苯。 4.钙代谢异常 原发性钙沉积肾病，特发性高钙血症，维生素D过量或中毒，甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进。 5.全身免疫性疾病和高...
...我着凉，总是用很烫很烫的热水为我洗澡，所以我的皮肤才会这样粗糙和干燥。我这种病真的与吃蛇和用热水洗澡有关吗?”小芳刨根问底道。 “鱼鳞病是一种遗传性疾病，换言之，是你的父母将这种病的基因传给了你，与吃蛇和用热水洗澡无关。”医生解释道。 “...
...一、ApoE的蛋白结构载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，人ApoE299个氨基酸残基组成，分子量为34145D，含32个Arg和12个Lys存在于血浆的CM、VLDL及其残粒和β-VLDL中均含有ApoE，一部分ApoE在血液中与...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...梅毒；寄生虫病（日本血吸虫、肝吸虫、弓形体病）等。 2.先天性遗传代谢异常 肝豆状核变性（Wilsons disease），肝糖原累积症（Ⅳ型），半乳糖血症，α1抗胰蛋白酶缺乏症，先天性酪氨酸血症（congenital ...
...体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织...
...（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。...
...所致的贫血，遗传性小细胞性贫血(由于色氨酸代谢异常所致)等也表现为小细胞低色素性贫血，可根据各病的特点加以鉴别。铁粒幼红细胞性贫血也呈低色素性，须与缺铁性贫血鉴别。前者血清铁正常或增高，骨髓中可见较多铁粒幼红细胞，其铁颗粒多而粗大，且绕核成...
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