...类脂蛋白沉积病,类脂质蛋白质沉积症,皮肤黏膜透明蛋白变性,皮肤粘膜透明变性 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et ...
...遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。...
...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。...
...感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天性代谢异常性共济失调及遗传性共济失调症等。 急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。...
...之一，用于判断是否存在患冠心病的危险性，也是血脂异常防治的首要指标。升高：可见于遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、肾病综合征、梗阻性黄疸、慢性肾功能衰竭、Cushing综合征等。降低：可见于无β-脂蛋白血症、甲状腺功能亢进、消化吸收不良、...
...之一，用于判断是否存在患冠心病的危险性，也是血脂异常防治的首要指标。升高：可见于遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、肾病综合征、梗阻性黄疸、慢性肾功能衰竭、Cushing综合征等。降低：可见于无β-脂蛋白血症、甲状腺功能亢进、消化吸收不良、...
...之一，用于判断是否存在患冠心病的危险性，也是血脂异常防治的首要指标。升高：可见于遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、肾病综合征、梗阻性黄疸、慢性肾功能衰竭、Cushing综合征等。降低：可见于无β-脂蛋白血症、甲状腺功能亢进、消化吸收不良、...
...之一，用于判断是否存在患冠心病的危险性，也是血脂异常防治的首要指标。升高：可见于遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、肾病综合征、梗阻性黄疸、慢性肾功能衰竭、Cushing综合征等。降低：可见于无β-脂蛋白血症、甲状腺功能亢进、消化吸收不良、...
...血友病C 遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。...
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