...心率增快 ，心电图呈 心肌病 损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形， 脊柱侧弯 。另外，部分病人可伴有 糖尿病 等代谢性疾病。 4.辅助检查 脑脊液 检查，细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌电图呈...
...但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。 （八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化...
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
遗传性铁粒幼细胞贫血 患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或 婴儿 出现 贫血 ，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因 (一)发病原因 1.X染色体 伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性 携带者 由于正常的 等位基因 抑制了病态 基因 的表达， 红细胞 的异常较少，因而这种家族中...
据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外，对其中1个家族的次子进行了产前检查以进行前瞻性的临床评估。 结果发现，所有患者的临床表现均相似，早产原因在于羊水过多、严重...
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑 共济失调 症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变...
（一）发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常（称为αHE突变）、膜收缩蛋白α链低表达等位基因（称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等）、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。 （二）发病...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现，有家族性倾向的 神经系统变性病 的总称。多数病因不明。病变主要累及 脊髓 、 小脑 和 脑干 ，故也被称为脊髓-小脑-脑干 变性 。其他部位如 脊神经 、 脑神经 、基底节、 丘脑 及 大脑皮质 均可受累。还常伴有其他系统异常，如 骨骼 、 眼球 、 心脏 、 内分泌 及 皮肤 等。由于各种局灶性变性损害程度、...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
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