...1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR）、糖原病（AR）、Lowe综合征（XLR）、半乳糖血症（AR）、遗传性果糖不耐受（AR）、酪氨酸血症（AR）、肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。 （2）获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、...
...糖尿病肾病（DN）是临床常见和多发的糖尿病并发症。是糖尿病最严重的并发症之一，糖尿病肾病为糖尿病主要的微血管并发症，主要指糖尿病性肾小球硬化症，一种以血管损害为主的肾小球病变。早期多无症状，血压可正常或偏高。 其发生率随着糖尿病的病程延长...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...医学遗传学是遗传与医学相结合的边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……第一节 遗传潜病概说遗传病是一种遗传性疾病，...
...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。...
...的27个遗传性肾炎家系的530多位成员，通过多聚酶链反应（PCR）、变性梯度凝聚电泳（DGGE）和直接测序等方法，从一位浙江患者的编码基底膜IV型胶原的基因中，发现了一个新的突变位点，这一新位点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻和。 ...
...，其发作的平均年龄为45岁，而痛风肾病的发生多在患痛风10年以上。 本病属中医腰痛、石淋、水肿、痹症、历节、痛风和肾劳等范畴。其病机或为先天性或年老体衰，致脾肾匮乏，气化失司，升降失职，清浊不分，使代谢废物蓄积体内，酿生湿、浊、痰、瘀为患;...
...18例蛋白尿1～2g/d的IgA肾病也采用皮质激素治疗，同时以42例使用双嘧达莫（潘生丁）及吲哚美辛（消炎痛）的IgA患者作对照，治疗组在稳定肾功能及降压和减轻蛋白尿方面，明显优于对照组。 Lai等报告了一个前瞻性随机对照试验结果，17例...
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