一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性 结肠息肉 （familialpolyposis coli,FPC）又称为家族性腺瘤样 息肉 症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一...
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、 遗传性球形红细胞增多症 、 血红蛋白C病 、 葡萄 糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性 小脑性共济失调 为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使...
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 ②红细胞生成障碍导致 贫血 ，而贫血又反馈性地...
从 遗传病 的发病过程看，有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨：（一） 基因 水平；（二）酶水平；（三） 代谢 水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床 症状 已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
...是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同。非遗传性佝偻病缺钙的原因有两个：第一是身体从饮食中摄入钙的量不足，第二是身体缺乏可促进和帮助钙质吸收的维生素D。这一类型的佝偻病较为常见，...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。
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