...MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）。 （3）Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征） 为伴性（X）连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，...
...瘤症图形十一症（图）1．粉瘤（可治） 2．中粉瘤（不可治） 3．筋瘤（不可治） 4．肩瘤（不可治） 5．肘瘤（可治） 6．胁瘤（不可治） 7．乳瘤（可治） 8．发瘤（可治） 9．腰瘤（可治） 10．腿瘤（可治） 11．拐瘤（可治）...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免...
...低色素性贫血）· 缺铁性贫血；· 先天性转铁蛋白缺乏性贫血和特发性肺含铁黄素沉积症· 地中海贫血（五）多种机制或原因未明· 慢性病贫血· 骨髓浸润伴发的贫血（白血症、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化）· 营养缺乏伴发的贫血· 铁粒幼细胞性贫血二、...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...红（巨型有核红细胞）。 CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性（hereditary erythroblastic multinuclearity with a ...
...型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对...
...脊髓小脑共济失调，脊髓小脑萎缩症，脊椎小脑运动失调症 脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。...
...即脊髓性共济失调。为脊髓后根后索病损造成深感觉障碍所引起。视觉可以代偿，因此龙伯征阳性，跟膝胫试验不稳准，同时伴有下肢位置觉、震动觉障碍。见于脊髓病变、周围神经质、弗利德里失调。...
...其特点为突然发病，常有高血压和动脉硬化病史，精神症状出现于偏瘫后。十五、Brown- Sequard氏综合征又称，脊髓半侧损害综合征。【病因和机理】脊髓半侧病变，多因外伤、椎管内肿瘤、出血、脊髓空洞症等致脊髓后束（司深感觉和部分触觉）、脊髓...
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