苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症 患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起
x线检查：肺部有变者约为42～92%，其中属于粟粒型者占44%左右。胸片正常者，不能否定结脑。 脑脊液 检查： (1)常规检查：脑脊液压力增高。 (2)淋巴细胞转化试验。 (3)免疫球蛋白测定。 (4)乳酸盐及乳酸脱氢酶测定，溶菌酶指数测定以及脑脊液抗结核抗体检查。
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解 症和 蜂窝织炎 。运动障碍不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating heredi...
一、 高热 能代谢 甲亢 患者基础代谢明显升高，使氧耗和产热均增加， 散热 也加速。故甲亢怕热、多汗、体重下降，工作效率低。 二、高蛋白质转化 甲亢分泌过多的甲状腺素，使蛋白质分解加速，排泄增加，呈负氮平衡;肌肉组织被消耗，病人 疲乏 无力 、体重下降。 三、高脂肪代谢 大量甲状腺素促进脂动员，加速脂肪氧化和分解，并加速胆固醇的合成，促使胆固醇转化为胆酸排泄...
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和 人类 基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传...
某些疾病或者先天性因素引起的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病变。
基础代谢(basal metabolism,BM)是指人体维持生命的所有器官所需要的最低能量需要.测定方法是在人体在清醒而又极端安静的状态下，不受肌肉活动、环境温度、食物及精神 紧张 等影响时的能量代谢率。
基础代谢(basal metabolism,BM)是指人体维持生命的所有器官所需要的最低能量需要.测定方法是在人体在清醒而又极端安静的状态下，不受肌肉活动、环境温度、食物及精神 紧张 等影响时的能量代谢率。
...作用加强。由于胃液含钾量只有5～10mmol/L，故剧烈呕吐时，胃液的丧失并非失钾的主要原因，而大量的钾是经肾随尿丧失的，因为呕吐所引起的 代谢性碱中毒 可使肾排钾增多(详后文)，呕吐引起的血容量减少也可通过继发性醛固酮增多而促进肾排钾。 ⑵经肾失钾：这是成人失钾最重要的原因。引起肾排钾增多的常见因素有： ① 利尿 药的长期连续使用或用量过多：例如，抑制近曲...
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