（一） 遗传因素 在 疾病 发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或 代谢异常 的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定 症状 和 体征 的病态过程； 生物学 家将疾病看成是内环境 稳态 的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（ 外因 ）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器...
...作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺...
一、 遗传咨询 过程 遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关 遗传病 诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
多基因遗传病 是一类病因复杂， 发病率 高的 常见病 ， 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ，也可以说受多个 微效基因 控制，微效基因没有 显性 与隐性之分，是 共显性 的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...
...2日晚，中国工程院院士钟南山和广东省疾病预防控制中心专家联合向记者公布，经基因序列测定，广州去冬确诊的SARS疑似病例的SARS冠状病毒存在变异。 负责基因序列测定工作的广东省疾控中心陈秋霞博士说，根据世界卫生组织和卫生部的推荐，SARS冠状病毒实验室的检测方法主要包括：血清检测、核酸检测和病毒分离。核酸检测主要采用PCR技术，这是一种敏感的检测技术，只要标...
...。由于多数病人在夜间凌晨时发作，宜每6小时服用硝酸异山梨酯(消心痛)加以预防，也可应用长效硝酯类如长效单硝酸异山梨酯。 ②钙拮抗剂：用于治疗变异性心绞痛是重大进展。可明显改善预后。钙拮抗剂阻断Ca2+内流，降低平滑肌细胞内Ca2+浓度，从而是使冠状动脉扩张。其作用机制不同于硝酸酯类，两药合用有相加作用。 硝苯地平(心痛定)：有强力冠脉扩张作用。定时服用可大幅...
变异型预激综合征(variant preexcitation syndrome)亦称Mahaim型 预激综合征 。传统的Mahaim型预激综合征是指窦房结激动经Mahaim纤维下传，心电图出现δ波，QRS波群增宽而P-R间期正常，伴或不伴有室上性 心动过速 的一组综合征。
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