...肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。在第19条染色体上找到肌...
...性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因，包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19；包括与白细胞粘结...
...血清载脂蛋白B100 载脂蛋白B100主要在肝脏合成，是除了高密度脂蛋白以外的其他脂蛋白的主要结构蛋白，可转运脂类到肝外组织。 男 0.43～1.28g／L(43～128mg／dl）； 女 0.42～1.12g／L(43～128mg／dl...
...累积，从而促进泡沫细胞的形成，因此，PPA-Rγ抑制剂的研究也是一个有效预防泡沫细胞产生的方法。 相关基因的研究 载脂蛋白E具有多种生理功能，对血浆脂蛋白的清除具有重要作用。在泡沫细胞形成早期，动脉血管壁上巨噬细胞载脂蛋白E的分泌还可以抑制...
...19位胃癌患者、18位患者的近亲和8位没有胃癌病史的健康人胃组织中寻找TPR-MET基因。他们发现，47%的患者体内发现了这种基因改变。37%的患者是在肿瘤里发现这种基因改变的。26%的患者在肿瘤组织和健康组织里都发现了这种基因改变。11%的...
...免疫组织化学染色可见少量肌纤维有不连续膜阳性,其中女患者有窦性心律不齐,dmd诊断成立。尽管基因检测未发现致病突变,但是结合肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫组织化学及生化、电生理等结果可以作出dmd的诊断。 女性dmd有时需与某些常染色体隐性遗传的肢...
...1．刘秉文.血浆载脂蛋白的免疫测定及应用，见王克勤主编，脂蛋白与动脉粥样硬化，北京：人民卫生出版社，1995：3622．Fager G.WiklundO.et al.Serum apolipoprotein livels in ...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...(一)发病原因 为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。 (二)发病机制 发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
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