...姓和氏。姓起于女系,氏起于男系。秦汉以后,姓氏合一,通称姓或兼称姓氏 surname 国语辞典 表明個人所出之家族的符號，多以遠祖食邑的地名表明之。姓本起於女系，氏起於男系，其後社會漸以男子為主體，故姓亦改從男系，氏則有時反為表女子家族...
...构成肾小球足细胞间裂孔膜的核心蛋白nephrin由NPHS1编码。NPHS1是芬兰型先天性肾病综合征（CNF）的致病基因，这一类型的肾病综合征表现为大量、难治性蛋白尿。芬兰赫尔辛基大学Haartman研究所细菌学和免疫学部的Ihalmo ...
...遗传的证据，伴外显率降低。有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。 2.外伤：外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因...
...疾病的重要特征之一。研究人员在癫痫患者中调查了８～２０岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占７％～９％，并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因，共调查了墨西哥和欧美的４４个患者家族，结果在墨西哥的６个家族中发现一种被称为“ＥＦＨＣ...
...发病危险因素中，卵巢癌家族史是最重要的危险因素，卵巢癌的家族性聚集与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传。但与遗传有关的卵巢癌只占少数，不足5%。与遗传相关的卵巢癌主要有三种类型：①遗传性位点特异性肉芽肿综合征：当一个家族中有两个直系亲属患...
...发病危险因素中，卵巢癌家族史是最重要的危险因素，卵巢癌的家族性聚集与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传。但与遗传有关的卵巢癌只占少数，不足5%。与遗传相关的卵巢癌主要有三种类型：①遗传性位点特异性肉芽肿综合征：当一个家族中有两个直系亲属患...
...Mediterranean Fever Syndrome），遗传性家族性淀粉样变性，Seigal-Cattan-Mamon综合征。本病多见于地中海沿岸地区，如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人，以青少年发病多见，男性多于女性，小儿也可发病但较...
...Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、步态不稳、假性延髓麻痹、癫痫和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因进行性痴呆分别在36岁和43岁死亡。 Sourander等(1977)以...
...传导途径的病变所致之肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。 3. 并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，...
...(一)发病原因 本病病因尚不完全清楚。 (二)发病机制 有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型。然而亦有人认为，足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。出生时...
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