有 痛风 的临床表现，如手足关节痛、 痛风结节 ，并可有 尿路结石 和肾绞痛等，少数合并巨结肠、 肛门闭锁 、先天性髋关节脱臼和 隐睾 等先天性畸形。
苯基 酮尿 酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致 精神发育迟缓 、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。 传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝或不抗凝。 『正常值范围』 119—417.umol/L或2—7mg/dl，换算成SI单位因素：59.5。 『临床意义』 1、增高： 痛风 ，肾脏疾患，子癫，肝脏病患，慢性 白血病 ， 红细胞增多 症和摄入富含核蛋白的食物后。 2、降低： 恶性贫血 ，复发 乳糜泻 。
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝或不抗凝。 『正常值范围』 119—417.umol/L或2—7mg/dl，换算成SI单位因素：59.5。 『临床意义』 1、增高： 痛风 ，肾脏疾患，子癫，肝脏病患，慢性 白血病 ， 红细胞增多 症和摄入富含核蛋白的食物后。 2、降低： 恶性贫血 ，复发 乳糜泻 。
苯基 酮尿 酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致 精神发育迟缓 、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。 传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝或不抗凝。 『正常值范围』 119—417.umol/L或2—7mg/dl，换算成SI单位因素：59.5。 『临床意义』 1、增高： 痛风 ，肾脏疾患，子癫，肝脏病患，慢性 白血病 ， 红细胞增多 症和摄入富含核蛋白的食物后。 2、降低： 恶性贫血 ，复发 乳糜泻 。
PAH静脉注入人体后，当其浓度较低(即血浆含量不超过30mg/L)时，经肾脏循环1周，约205PAH由肾小球滤过，约80%从肾小管排泌，且不被肾小管重吸收，PAH几乎完全被肾脏清除，其清除率实际上就代表了肾血流量(RBF)。正常情况下，约8%的肾动脉血供应肾包膜和结缔组织，流经肾脏非泌尿部分的血液没有清除PAH的作用，所以测定的RPF应为有效肾血浆流量(ER
PAH静脉注入人体后，当其浓度较低(即血浆含量不超过30mg/L)时，经肾脏循环1周，约205PAH由肾小球滤过，约80%从肾小管排泌，且不被肾小管重吸收，PAH几乎完全被肾脏清除，其清除率实际上就代表了肾血流量(RBF)。正常情况下，约8%的肾动脉血供应肾包膜和结缔组织，流经肾脏非泌尿部分的血液没有清除PAH的作用，所以测定的RPF应为有效肾血浆流量(ER
避免感染和过度劳累，加强对少数有 高血压 患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10%患儿伴有 耳聋 ，为高频区 听力障碍 。
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