低钙血症 hypocalcemia 血清 钙低于正常值引起的 钙代谢紊乱 。 新生儿惊厥 原因之一，日久可导致 佝偻病 或 骨软化 病。原因有 低蛋白血症 、 甲状旁腺功能减退 、食物中含钙不足、 维生素D 代谢障碍 引起1 ，25-( OH )2D3缺乏、 高磷酸盐血症 、 低镁血症 等。低钙血症可引起 神经 肌肉的应激性增强，出现 手足搐搦 、 惊厥 、...
(一)发病原因 高尿酸血症 是临床生化检查中常遇到的问题。正常人每天产生的尿酸如果生成速率与排出率相当，则 血尿 酸值能保持恒定状态，否则可造成高尿酸血症。有关高尿酸血症的病因与分类，可大致分为产生过多型的代谢性原因(10%)与排泄不良型的肾脏性原因(90%)(表2)。 1.遗传因素 从古代即已发现 痛风 有家族性发病倾向。原发性痛风患者中，10%～25%有...
...疹性血管炎 (Urticarial vasculitis)1973年MCDuffie首先报告，其特点是 皮疹 风团 ，持续时间长，伴 低补体血症 。炎性介质损伤 血管 内皮细胞，因此出现 血管炎 变化，显示 白细胞 破碎性血管炎的表现。其病因不明，有报告由于 碘过敏 ，反复寒冷刺激，以及 病毒 、 细菌 、 寄生虫 等过敏原引起的超敏性血管炎。 低补体血症的...
瓜氨酸血症 分类系统及外部资源 Citrulline ICD - 10 E 72.2 ICD - 9 270.6 OMIM 215700 605814 603471 DiseasesDB 29676 34048 eMedicine ped/406 MeSH C10.228.140.163.100.175 瓜氨酸血症 （Citrullinemia）是一种 遗传...
高脂蛋白血症Ⅱ型分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代...
高钙血症肾病 (hypercalcemic nephropathy)是指 高钙血症 ( 血清钙 >2.8mmol/L) 引起的 肾脏 器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩 功能障碍 是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。 高钙血症肾病的病因 (一)发病原因 高血钙 常见病 因有 甲状旁腺功能亢进 ，包括 原发性 和 继发性 甲状旁腺功能...
高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ，是一种体质性疾病。
...用后合成尿素而解除 毒性 。此过程所需尿素合成酶中含有 生物素 成分，如体内生物素不足， 酶活性 下降，氨便不能顺利 代谢 ，则可引起 高氨血症 。 临床诊断 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症 昏迷 时，血氨可高达352.2～1526....
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。