急性中毒时可以口服或鼻饲氯化铵，每次1～2g，每日3次；或维生素C每天8g静滴，以促进毒物排泄。对极度兴奋或烦躁的病人，可用氟哌啶醇（氟哌丁苯，haloperidol）2～5mg，每4～6小时肌注或以50％ 葡萄 糖稀释后，在1～2分钟内缓慢注射。如效果不显可加量应用，好转后改口服每次1～2mg，每日3次。氟丙嗪可用以控制 高血压 及中枢神经兴奋症状，每次1
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20
...遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、 先天性睾丸发育不全 、 先天性卵巢发育不全 综合征、 超雌 、笨丙酮酸尿症、 黑蒙 性白痴、半 乳糖 血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染，如母体感染 梅毒 、各种脑炎、 脑膜炎 、某些器质性脑病等。 3.中毒性...
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
临床诊断 是指医生给病人检查 疾病 . 并对病人疾病的病因、发病机制作出分类鉴别，以此作为制定治疗方案的方法和途径。
...伴有 智力障碍 及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好， 月经 正常，有生育能力，但智力低下。 （八） 苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 本症是遗传 代谢 缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 ，为 常染色体隐性 基因 ...
基因诊断 指通过使用基因芯片分析人类 基因组 ，可找出致病的遗传 基因 。 癌症 、 糖尿病 等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的 突变基因 。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种 细菌 、 病毒 或其他 微生物 的 感染 。利用...
中医诊断学 是在 中医基础理论 指导下，研究如何诊察病情、辨别病证的基本理论、基本知识和基本技能的一门学科。它是中医基础理论与临床各科之间的桥梁，为中医专业课程体系中的主要骨干课程。 中医诊断学的研究内容 ，包括对病人进行检查，收集患者的病情资料，采用正确的思维方法进行分析，确定病证的 临床表现 特点与病情变化的规律，为临床预防、治疗提供依据。 医学科学的任...
妊娠诊断 (diagnosis of pregnancy)，根据自觉症状、 体征 、临床检查及辅助化验，判断是否 妊娠 的医疗活动。一般情况下诊断不难，有经验的孕妇自己就能作出判断，但某些情况下，尤其是 停经 后2个月内，诊断常有困难。 妊娠期 较长，共40周，各时期的特征不完全一样，一般将其分成三个阶段：妊娠12周末以前称早期妊娠，13～28周称 中期妊娠...
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