...腹 血2毫升，抗凝。 正常值范围 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 临床意义 1、增高：遗传性高 酪氨酸 血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化验单 如何看乙肝两对半化验单 怎...
... 波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留 偏头痛 。 鉴别诊断方面须与 颅内压增高 症（ 颅内感染 及肿瘤等）、先天性代谢病如 苯丙酮尿症 、 半乳糖血症 及尿素环代谢病（urea cycle disease）也可出现反复呕吐、较大儿童出现再发性呕吐而有不同程度的 意识障碍 者，须考虑自主神经性癫痫。
...而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为...
...学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如 肝豆状核变性 患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除， 苯丙酮尿症 患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺...
对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗？ 例如某些患有先天性疾病的婴儿，如苯丙酮尿症的婴儿，由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致类患儿生后常表现为智能障碍，毛发和皮肤色素的减退，临床出现头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味...
...。 (2)中枢神经系统其他疾病(颅脑损伤、 颅内出血 、占位病变、 脑水肿 、 癫痫 )伴发热惊厥。 (3)严重的全身性生化代谢紊乱，如缺氧、水电解质紊乱、内分泌紊乱低血低血镁、 维生素缺乏 (或 依赖症 )、等伴惊厥。 (4)明显的遗传性疾病，出生缺陷、或神经皮肤综合征(如给节性 硬化 症)、先天性谢异常( 苯丙酮尿症 /和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。
...痪 新生儿胆红素脑病 癫痫 、 婴儿痉挛症 中枢神经系统疾病后遗症 颅内占位性病变 颅脑损伤 脑水肿 代谢紊乱：低血钙、低血镁、 低血糖 、低血钠、高血钠、维生素B 6 缺乏或 依赖症 中毒： 食物中毒 药物中毒 农药中毒 其它化学物质中毒 遗传代谢病： 苯丙酮尿症 、高雪氏病、尼曼匹克 氏病等 高血压脑病 心脏疾患： 阿-斯综合征 、法鲁四联症漏斗部痉挛。
...，为 癫痫 的一个亚型。 【病因和机理】 特发性者占40%， 症状 性者以 围产期 缺氧 、 结节性硬化 、 大脑 发育不全为多见，此外为 苯丙酮尿症 、 枫糖尿症 、高 组氨酸血症 、 低血糖症 等先天性代谢异常。 【 临床表现 】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、 脑电图 节律失调。 皆在生后1年内发病。表现为短促的 强直 性痉挛，以 屈肌 ...
...果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一种糖的代用品）。口服葡萄糖可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。 果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症，是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为 糖尿病 。 戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一种生化过程中需要极...
...陷而导致的中间产物积累的 半乳糖血症 ；导致 底物 积累的 糖原贮积症 I型；导致 代谢 终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的 苯丙酮尿症 和 酶活性 升高导致产物生成增多的 痛风 症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1） 表15-1 遗传性疾病举例 蛋白质变异（分子病） 病症 血红蛋白 镰状 红细胞 病 珠蛋白 ...
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