...糖原累积病,糖原性肝肾大 糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病（...
...器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。 1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。 2.与功能性精神病鉴别 本病...
...的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。EOG亦正常。色觉检查为红蓝或全色盲。...
...镰状细胞性贫血 镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成...
...核糖核酸在蛋白质合成中起重要作用，与细胞的分裂增生能力有密切关系，是细胞中的重要物质。与特殊染液作用后，可观察其含量。 降低：骨髓增生降低时，造血组织核糖核酸含量显著降低，如再生障碍性贫血、急性放射病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等疾病的细胞...
...间接胆红素又称非结合胆红素，即不与葡糖醛酸结合的胆红素。由间接胆红素和直接胆红素组成总胆红素。血清间接胆红素升高，主要与各种溶血疾病有关。原因是大量的红细胞破坏后，大量血红蛋白被转变成间接胆红素，超过了肝脏的处理能力，不能将其全部转变成...
...以及何杰金病等。 减少见于肾上腺皮质功能亢进、再生障碍性贫血、急性心肌梗死、严重烧伤、大手术后，患大叶性肺炎、伤寒和猩红热等疾病严重时。...
...间接胆红素又称非结合胆红素，即不与葡糖醛酸结合的胆红素。由间接胆红素和直接胆红素组成总胆红素。血清间接胆红素升高，主要与各种溶血疾病有关。原因是大量的红细胞破坏后，大量血红蛋白被转变成间接胆红素，超过了肝脏的处理能力，不能将其全部转变成...
...本试验主要用于检测外周血的B淋巴细胞的百分率，有助于了解免疫缺乏疾病、淋巴细胞增生性疾病、某些感染和组织器官移植时人体免疫状况，以及判断这类疾病的预后，作出病因诊断和疗效观察。 0.40～0.70 (40%～70%) (1)升高：急性淋巴...
...(一)发病原因 病因不明，但常合并全身疾病，有的患者结核菌素试验呈明显阳性，或有腺病毒，Lyme病感染史，也有HLA抗原(HLA-B7、HLA-DR2)增加者;有的患者在患AMPPPE同时或近期有全身发热、头痛、头晕、肌肉关节疼痛、或...
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