...痉挛性无力和锥体束征。 (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、...
...腭裂、唇裂等。 (2)单一促性腺激素缺乏症：可能为散在性出现或是一种遗传性疾病。 (3)部分性促性腺激素缺乏：表现为LH分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低下，精子发育受阻。 (4)垂体全功能低下或部分低下：垂体肿瘤，或鞍上鞍旁肿瘤，垂体浸润...
...);⑥非对称性脊椎骨未分节，可为未分节骨条，或仅累及后部结构，椎间隙仍保持，或椎间隙及后部结构均 累及。还可为多发性脊椎骨未分节同时伴有半椎体。� 先天性脊柱侧凸常可合并其他畸形，如肋骨融合、高肩胛症、六指、马蹄足、腭裂及先天性心脏病等。�...
...腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。7．先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能...
...苯妥英钠及苯苯巴比妥可使血清中钙、磷酸盐明显减低，而碱性磷酸酶增多。（5）对下一代的影响；最常见的畸形为唇裂及腭裂，其次为先天性心脏病及骨骼畸形。偶有报告发生头小、精神不正常、指及指甲发育不全、青光眼、肾缺损及胃肠缺损。2．相互作用抗癫痫药物间...
...腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。7．先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能...
...患儿出生后即可手术。 三、腭裂修复手术。选择在患儿12－18个月时进行。 四、手术后处置。术后半年之内应检查患儿的发音状况，并早期进行语音训练，若发音仍未明显改善，到4－5岁左右可考虑做二次咽成形术。 五、颌骨及面部继发畸形的治疗。严重唇腭裂...
...耳鸣等。即使服用1克以下，由于对胃黏膜的刺激，也会出现恶心、呕吐、眩晕、心悸及心前区疼痛等中毒症状。胎儿对咖啡因尤为敏感，咖啡因能迅速通过胎盘而作用于胎儿，使胎儿受到不良影响。有人对孕鼠注射咖啡因实验证实，仔鼠易发生腭裂、脑膜膨出、脊柱裂、无...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
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