...等。 8.基因突变 P53突变在散发的软组织肿瘤中不常见，但已知P53突变Rb基因异常表达的软组织肿瘤要比没有突变的侵袭性更强。 （二）发病机制 纵隔软组织良性肿瘤组织形态大致与起源组织相似，基本上同正常组织，仅是数量或结构排列上略有差别。...
...规律性。 但有一些经期周期过长也可能是疾病引起的，需要女性格外警惕。 1、中枢神经-下丘脑异常 包括精神应激性，如环境改变、过度紧张、精神打击等精神应激引起的反应;还有体重下降、神经性厌食、过度运动、药物等引起下丘脑分泌促性腺激素的调节功能失调...
...本病应与急性髓性白血病、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、及非造血系统肿瘤等疾病相鉴别。 MDS的典型特征是外周血三系血细胞减少，骨髓增生活跃，骨髓中有一系以上的病态造血表现。具备上述3个特点时容易作出诊断。但10%...
...。如肝肿大、颈静脉怒张、静脉压升高，脉压小、奇脉等。 心包肿瘤的诊断有一定困难，往往在诊断其他疾病时，经仔细分析才考虑到心包肿瘤。 1.心影轮廓异常，局部突出而不规则，或呈结节状，X线检查发现心包上的局部钙化区。 2. 反复发作心包渗液，...
...出舞蹈症。（3）症状性舞蹈症 除风湿和遗传可引起舞蹈症外，尚须检查和排除其他原因，如感染、中毒（包括胆红质脑病）、肿瘤、变性等都有可能引起舞蹈病。由于动作的发育与神经发育有密切关系，所以动作异常病变多与神经系统疾病有关系，当发现小儿动作异常...
...本病病因目前尚未完全明白。可由骨骺软骨游离至骨表面生长而成;亦可起源于鼓膜细胞层或起源于肌腱附着的前软骨纤维组织。遗传学方面，8、11、19号染色体机构异常与骨软骨瘤的发生有一定的关系。...
...体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。每个...
...视网膜母细胞瘤。M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i（6p）有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生。另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤。视网膜对Rb基因突变...
...纹状骨瘤的病因 不明，为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。 纹状骨瘤的症狀 其诊断完全依靠X线。且大多数为偶然发现。骨质出现条纹的情况，在其他疾病亦有，应除外。骨硬化病（大理石骨症），软骨发育异常（Ollier病）和肢骨纹状肥大，...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
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