...基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁...
...、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常...
...麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道...
...基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律，从优生的目的考虑可做好以下工作：1、婚前注意b超检查(特别是父母有多囊肾者)，并避免双方都患本病的男女婚配，因为哪样会增加下一代的发病率；2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛...
...具有遗传物质（染色体异常或基因突变）致后代所成的疾病才为遗传病。有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病，环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用，因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关，但和与后天环境无关的某些...
...据新华社伦敦11月3日电英国科学家日前发现了又一导致肥胖的人类基因。伦敦帝国理工学院的科学家在最新一期《生物科学公共图书馆》上报告说，位于人体第10号染色体上的GAD2基因能够加速大脑中伽马丁胺酪酸的生成，而伽马丁胺酪酸能够刺激人的食欲，...
...大约20cM距离或以下，再大的距离一般就难于发现连锁关系，特别是分子遗传学的新进展推出的反向遗传学――位置克隆的策略，更加速了疾病基因的鉴定与定位。3．促进对癌基因和瘤抑制基因的定位与克隆，从慢性粒细胞白血病的Ph染色体的发现，了解到是...
...多囊肾是一种先天遗传性疾病。由于他的遗传方式决定着多囊肾有代代遗传倾向如果父母一方为多囊肾患者，其女有50%的患病风险，30%的患者伴有多囊肝。多囊肾多囊肝，腹部胀大，腰痛，时较严重。 肾囊肿囊壁内皮细胞可以自主分泌囊内液，囊肿会随着时间...
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