...碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致疾病。半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸...
...临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。 4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸 尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同...
...真性红细胞增多症是以红细胞系统细胞异常增殖为主的一种慢性骨髓增殖性疾病，简称“真红”。中老年男性多见。临床表现为皮肤及粘膜呈红紫色，尤以颈、颊、唇、耳、鼻、四肢远端为甚，眼结合膜充血，呈醉酒面容。其他还有头痛、头胀、眩晕耳鸣、神疲乏力、...
...-磷酸葡萄糖脱氢酶的Km为0.27mmol/L，如我们将CK测定上限定为450μ/L（实际测定时标本稀释60倍，实际为7.5μ/L），如希望上述比例为1:100。代入上式：Vi＝3.1×10－3×min－1×0.27mmol×1＝0.835...
...红细胞溶血卵磷红细胞烯醇化酶红细胞乳酸生成红细胞己糖激酶红细胞磷丙糖异红细胞葡萄糖磷红细胞磷酸果糖红细胞丙酮酸激红细胞5＇-嘧啶红细胞磷酸甘油红细胞磷酸甘油红细胞磷酸甘油红细胞乙酰胆碱红细胞血清总胆红细胞染色质小缓冲液红细胞平均血红红细胞平均...
...缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理...
...患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生...
...然而，谷氨酸难以通过血脑屏障，脑内谷氨酸来源于自身的合成，同位素示踪实验表明脑内谷氨酸合成的原料是葡萄糖，它来自血糖。葡萄糖进入脑细胞后先转变成α－酮戊二酸(α－KG)，后者可在谷氨酸脱氢酶的催化下转变成谷氨酸，亦可经转氨基作用生成谷氨酸，...
...遗传性干瘪细胞增多症 遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。...
...糖尿病患者发生如冠心病、视网膜病变、肾病及神经病变等一系列并发症。蛋白质糖基化作用增强，是糖尿病患者血管损伤的原因。糖尿病时，脑细胞中的葡萄糖含量随血糖浓度上升而增加。葡萄糖在脑细胞中经醛糖还原酶和山梨醇脱氢酶催化、转化为山梨醇和果糖。山梨醇和...
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