“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显...
(一)发病原因 红细胞增多 症是因多种原因引起的1组以红细胞异常增加为主要特点的血液病。 1. 真性红细胞增多症 的病因 本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节...
尽管美国应用重组人类红细胞生成素（rHuEPO）治疗肾性贫血 贫血的指南推荐：收集透析前血标本以评价透析患者的血红蛋白（Hb）和红细胞压积（Hct）水平，但意大利科学家经研究后发现，对这一方案应持谨慎态度。 虽然透析前血标本适于评价何时开始rHuEPO治疗，但是同样的血标本不适于评价需维持的目标Hb/Hct，特别是当要求达到正常或接近正常水平时。 布雷西亚大...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
瞳孔变形 指 瞳孔 的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两侧瞳孔的反应是同步的。在 青光眼 或眼内肿瘤时可呈椭圆形; 虹膜粘连 时，形状可不规则。 瞳孔变形的原因 引起 瞳孔 大小改变的因素很多，如年龄、光线的亮度、 虹膜炎 症、 青光眼 、颅内病变、 中毒 、药物影响等。 瞳孔变形的诊断 可以利用 眼科 CT 、 MRI 检查等检查来...
单 纯红细胞再生障碍 性 贫血 （pure red cell aplasia）简称纯红再障；系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。
(一)治疗 轻者无需治疗或仅需对症治疗，重者可输血。脾切除效果不一，有人主张先进行放射性核素检查，提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高，另一些则无效。 (二)预后 遗传性口形增多症，溶血程度轻重不一，如合并再障危象或溶血危象，可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。
单纯红细胞再生障碍性贫血系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征，简称“纯红再障”。可分为急性和慢性两类。前者常发生于病毒感染、溶血性贫血或服用药物之后，起病急骤，迅速出现贫血；后者属先天性，大多发生在出生后2周到4岁，有贫血、乏力、嗜睡、纳差等症，不少伴有其他先天性畸形；属特发性及继发性纯红再障，病程缓慢，呈进行性贫血。 本病的病因，多数认为与自...
红细胞生成性原卟啉症 是由 原卟啉 在 骨髓 、 红细胞 和 血浆 中蓄积，引起 皮肤 对光 过敏 的 疾病 。 这是一种遗传性 卟啉症 ，缺乏亚铁螯 合酶 ，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和 血液 中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状 与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、 肿胀 。由于很少出...
本症共同的临床表现是有进行性严重 贫血 ，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显着减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显着减少，甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定，显示其本质是红...
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