...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病,异常问题在产前就发生了,肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因,发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...DNA抗体对系统性红斑狼疮的诊断和治疗监控极重要。抗双链DNA抗体在其他自身免疫性疾病时的阳性率很低。 Farr法:结合活性小于或等于20%。 间接免疫荧光法:阴性。 斑点免疫结合试验:小于1:40(阴性)。 (注:具体参考值请根据各实验室...
...维生素A缺乏症,肝疾病(如除外营养过剩性脂肪肝)如急慢性肝炎、肝硬化等,低蛋白血症,吸收不良综合征,阻塞性黄疸,甲状腺功能亢进症,感染,外伤等。 2.升高:见于慢性肾小球肾炎、肾硬化、糖尿病肾脏损害、系统性红斑狼疮等引起的肾功能不全,营养过剩性...
...真核基因组DNA绝大部分都在细胞核内与组蛋白等结合成染色质,染色质的结构、染色质中NA和组蛋白的结构状态都影响转录,至少有以下现象:1.染色质结构影响基因转录 细胞分裂时染色体的大部分到间期时松开分散在核内,称为常染色质(...
...风湿病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织,如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的疾病。常见的有自身免疫性结缔组织病、系统性血管炎、骨与关节的病变,其常见的症状有: 1.发热是风湿病的常见症状,可为低热、中等度发热、也可为高热,往往可...
...由于系统性硬化症是因血管和结缔组织硬化、小血管增生、管腔堵塞引起的自身免疫性疾病,因此它可造成全身性的损害,除上面谈及的皮肤损害之外,内脏损害主要有以下几方面: (1)胃肠道损害 表现为胸骨后烧灼痛、返酸及吞咽食物后的哽噎感等。胃肠道的...
...心尖区舒张期杂音 风湿性二尖瓣炎风湿性二尖瓣狭窄、感染性心内膜炎、类风湿性心脏病系统性红斑狼疮、主动脉瓣关闭不全的Austin-Flint 杂音、左房部液瘤二尖瓣较大的赘生物或血栓、缩窄性心包炎、Hurler综合征动脉导管未闭、...
...IL-2基因在TCR介导的正常T细胞刺激45nim-1hr内开始转录。细胞因子基因转录本RNA水平升高大部分是由于转录的增加,而不是由于RNA降解减少。[AP-1]转录因子AP-1(activator protien-1)是由Fos(55...
...生物活性的蛋白质分子.生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的(图3-5)。1.转录过程 在RNA聚合酶的催化下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcription).在双链DNA中,作为转录模板的链称为模板链(...
...诊断 儿童SLE的诊断标准与成人相同,常选用美国风湿病学会1982年修订的SLE诊断标准,其11项诊断条件包括: 1.脸颊部蝶形红斑。 2.盘状红斑。 3.光敏感。 4.口腔或鼻黏膜溃疡。 5.非侵蚀性关节炎。 6.肾炎(血尿,蛋白尿>...
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