...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 黏脂贮积症Ⅰ型 患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，...
...小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床...
...本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型糖原贮积病Ⅰ型、...
...失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。 葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在体内广泛存在。正常人每克脾组织（湿重）含GC 60～...
...、胰头癌、壶腹癌等。 (4)代谢障碍性：脂肪肝、Relye综合征、妊娠期急性脂肪肝、肝淀粉样变性、肝豆状核变性、血色病、卟啉病、肝糖原过多症、类脂组织细胞增多症、家族性脾性贫血、胆固醇酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性...
...-6-磷酸激酶缺陷导致糖原贮积症等，氨基酸代谢异常的代表性疾病是遗传性酪氨酸血症Ⅰ型。基于胆酸代谢异常的疾病有特发性梗阻性胆管病和家族性进行性肝内胆汁淤滞综合征（Byler disease）等。 往往多种因素共同致病，感染、先天性肝胆异常与...
...依赖性糖尿病生长激素垂体性侏儒第Ⅷ因子甲型血友病腺苷脱氨酶（ADA）ADA缺乏症各种酶制剂溶酶体贮积症尿苷乳清酸尿症皮质醇先天性肾上腺皮质增生症去其所余 铜（用青霉胺）肝豆变性胆固醇（用胆汁结合剂）家族性高胆固醇血症铁（放血）血色病尿酸（用几种...
...脂肪肝；占肝小叶2/3以上者或肝细胞弥漫脂肪变性呈鱼网状者为重度脂肪肝。 （二）脂肪性肝炎主要表现为肝细胞内有大泡性脂肪滴贮积，伴肝细胞气球样变，甚至肝细胞不同程度的坏死，以及小叶内和门管区混合性炎症细胞浸润。可伴有肝纤维化、糖原核、小叶内...
...，如胆固醇酯贮积病、糖原贮积病等；③无症状性可疑非酒精性脂肪肝(NASH),肝活检是唯一诊断手段；④戒酒后ALD或ALD有不能解释的临床或生化异常表现者；⑤肥胖减少原有体重10%后肝酶学异常仍持续者，需肝活检寻找其他原因；⑥任何怀疑不是单纯...
...开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。...
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