本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β- 葡萄 糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、 肝脾肿大 和有 疝气 。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变， 关节肿大 ，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和 心力衰竭 者，均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好，大多可存活到成人。
本病临床特征与前述的 Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病 基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病，也可称为T细胞淋巴瘤样免疫母细胞淋巴结病。
糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。 1.糖原累积症Ⅲ型 体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期 肝肿大 、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现 脾肿大 ，此患儿可有 肝纤维化 的证据，但不一定发展为 肝硬化 和 肝功能衰竭 。 除肝病变外，大部分患者有肌 无力 ，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。部分患...
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。 (二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺...
(一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半 乳糖 胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病...
可并发乳酸血症、酸中毒、 酮尿 ， 高脂血症 ，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。
本病的重型可并发 脑积水 和痉挛性 截瘫 ，有的可发生 心力衰竭 ， 脐疝 和腹股沟疝，肝、脾轻度到中度肿大。
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