中性粒细胞减少症 是血循环池中性多形核细胞(PMN)绝对值<1.5×109 /L(儿童期)，或<1.0×109 /L(婴儿期)时所出现的一组综合征。一般当pmN<1×109 /L时机体易感性增高;PMN<0.5×109 /L易患严重感染性疾病，称 粒细胞缺乏症 ;PMN<0.1×109 /L则可导致致死性感染。按其原因，可分为原发性和获得性两类，前者多与先天...
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
诊断 典型病例诊断不困难。凡遇有 白细胞减少 与中性 粒细胞减少 ，且伴有难以解释的 贫血 而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。 由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例...
葡萄糖 －6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁...
粒细胞 抗原 实际上是 白细胞 本身所持有的抗原，这些抗原受控于 显性 遗传 基因 ，粒细胞抗原是根据 中性粒细胞 抗原分布类型和抗原与 细胞 成熟情况的关系而分类的，前者包括 骨髓 细胞上的特有抗魇，即 组织特异性 抗原，和非骨髓 血细胞 及非生血组织所共有的抗原，后者主在指存在于已成熟或未成熟的细胞的一些抗原。中性粒细胞 特异性抗体 新生儿 粒细胞减少 ...
粒性白细胞缺乏症为全身性疾病。本病常并发咽 溃疡 性病变，称之为 粒细胞缺乏 性咽峡炎。
Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能是致病原因。
避免或减少氨基比林，磺胺类药物的应用。
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有 难产 史、 窒息 史或者 胎位不正 ，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3...
诊断 典型的 生长激素缺乏症 应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有 尿崩症 或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝...
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