...母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可...
...直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴...
...综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括： 1.副中肾管发育不全综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征） 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和...
...根据患者的临床表现以及影像学，特别是脑血管造影的表现，一般可以做出诊断。 应注意与脑动静脉畸形相鉴别。年龄在40岁以下的突发蛛网膜下腔出血，出血前有癫痫史或轻偏瘫、失语、头痛史，而无明显颅内压增高者，应高度怀疑动静脉畸形。但明确的鉴别诊断...
...本病是一种先天性疾病，是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的。可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种，心房水平左向右分流量大，出现症状早，病情较重。...
...1.影响面容的美观 有些错颌畸形致使颌骨发育不足，面形双侧不对称，甚至严重影响面容的美观。如深覆盖，患者上前牙前突，下颌后缩，形成开唇露齿，俗称“暴牙”。又如反颌畸形，下颌前突，形成“地包天”等。这些都会给患儿精神上、思想上、心灵上蒙...
...肠道血管畸形(vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、血管瘤、血管发育不良等，是引起急性或慢性下消化道出血的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。...
...有先天性的，也有后天不良习惯造成的。 【病因学】 先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 【病理改变】 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据...
...1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可...
...跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处...
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