...潜伏期不定，短的1～2天，长的达2个月，平均7～14天。潜伏期越短，病死率越高。发病早期有 发热 、 头痛 、不适、 肌肉酸痛 等前驱症状，局部肌肉 抽搐 ，出现 张口困难 ，咀嚼肌痉挛，患者 牙关紧闭 ，呈 苦笑面容 。继而颈部、躯干和四肢肌肉发生强直收缩，身体呈 角弓反张 ，面部紫钳、 呼吸困难 ，最后可因 窒息 而死。病死率约50%，新生儿和老年人尤高
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽， 鼻梁低 平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外， 流涎 多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位; 头发 细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增...
...副烦躁神情。面色沉浊润泽，口唇两腮发红，山根青黑。主病：内伤饮食 发热 ；湿热内蕴；脾肺热盛；欲动肝风。 关键词：唇腮赤（ 内热 烦躁神情，内伤发热面容）。 唇腮赤的形象为：皱眉迷眼，抓耳挠腮，一副烦躁神情。面色沉浊润泽，口唇两腮发红，山根青黑。 主病：内伤饮食发热；湿热内蕴；脾肺热盛；欲动肝风。 病例： 偏瘫 。肺胃热盛，肝风内动（脑血管内膜炎，肢体偏瘫）
...花生肉滋润， 蜂蜜 补气，综合生效使面色红润。 做法：把红枣和花生米用温 水泡 后放入锅中加水适量，小火煮到熟软，再加入 蜂蜜 食用。 针对面容黑黯： 栗子 白菜 煲 养颜原理：面容黑黯的原因是肾气不足，阴液亏损，而 栗子 健脾补肾，白菜补阴润燥，综合生效使面色白皙明亮。 做法：把生栗子去壳，切成两半，用鸭汤适量煨至熟透，再放入白菜条200克，盐、味精少许。...
...花生衣补血，花生肉滋润，蜂蜜补气，综合生效使面色红润。 做法：把红枣和花生米用温水泡后放入锅中加水适量，小火煮到熟软，再加入蜂蜜食用。 针对面容黑黯：栗子白菜煲 养颜原理：面容黑黯的原因是肾气不足，阴液亏损，而栗子健脾补肾，白菜补阴润燥，综合生效使面色白皙明亮。 做法：把生栗子去壳，切成两半，用鸭汤适量煨至熟透，再放入白菜条200克，盐、味精少许。 针对皮肤...
...花生衣补血，花生肉滋润，蜂蜜补气，综合生效使面色红润。 做法：把红枣和花生米用温水泡后放入锅中加水适量，小火煮到熟软，再加入蜂蜜食用。 针对面容黑黯：栗子白菜煲 养颜原理：面容黑黯的原因是肾气不足，阴液亏损，而栗子健脾补肾，白菜补阴润燥，综合生效使面色白皙明亮。 做法：把生栗子去壳，切成两半，用鸭汤适量煨至熟透，再放入白菜条200克，盐、味精少许。 针对皮肤...
...性进行性 贫血 ，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、 鼻梁低 陷， 眼距增宽 ，眼睑 水肿 。皮肤斑状色素沉着。 食欲不振 ，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以 脾大 明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或 肺炎 。并发 含铁血...
可并发严重的慢性 溶血性贫血 ，可发生溶血危象， 重度贫血 ，骨骼改变，有库氏面容， 脾肿大 明显，需依靠输血维持生命。 黄疸 、感染和（或）药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度 水肿 ， 腹水 等。生长发育停滞，常并发支气管或 肺炎 ，并发 含铁血黄素沉着症 ，造成脏器损害，并发 心力衰竭 、 肝纤...
诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了...
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