贫血 、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
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(一)治疗 对下肢 关节疼痛 可采用卧床或牵引治疗。 髋内翻 和 膝内翻 畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。 (二)预后 无相关资料。
(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
（一）发病原因 本病征是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
可并发 脊柱侧凸 。
医学专家认为心率变化是健康的标志，因为它表明身体能适应外界变化，调节能力强。但是如果心脏不能因外界的变化而做出调整，那么心脏罹患疾病或者受感染的风险就会增加。 据报道，研究人员发现，那些易冲动、好争斗的妈妈生下的婴儿心率变化较小。医学专家认为心率变化是健康的标志，因为它表明身体能适应外界变化，调节能力强。但是如果心脏不能因外界的变化而做出调整，那么心脏罹患疾
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包
卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。
表皮痣 (epidermal nevus)又称 疣 状表皮 痣 (verrucous epidermal nevi)是一种 表皮 呈 疣状增生 的先天性限局性表皮 发育异常 。常见于出生时或儿童期， 发病率 约为 新生儿 的1/1000，皮损可自行消退，极罕见。 表皮痣的病因 (一)发病原因 可能与 角质形成细胞 的 突变 有关。 (二)发病机制 在患者的一...
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