染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
房室管畸形 曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性 心脏畸形 。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心 房间隔缺损 病例中仅占5%。
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
腕银叉状畸形是指 骨折 远端连同手部向背侧移位，其近侧有凹陷。柯力骨折的典型体征之一。
先天性直肠肛门发育 畸形 非常多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它 先天性畸形 的发生率约有30～50%，且常为 多发性畸形 。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，...
长头畸形 ： 颅狭症 的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。 三角头畸形 ：额缝闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是 小儿颅面骨畸形综合征 的脸部症状。 斜头畸形 ：斜头畸形又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称...
躯干的畸形弯曲即曲轴现象，曲轴现象是指骨骼未发育成熟的患者行后路脊柱融合术后,脊柱后方获得坚固融合而脊柱前方继续生长,从而脊柱畸形加重的一种现象,表现为矫正度丢失、椎体旋转加重、肋骨隆起增加
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、 血管瘤 、血管发育不良等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。
与 烧伤 所致畸形的其他程度进行鉴别：1.轻度：增生性疤痕，功能影响轻; 2.爪形手畸形：外形变形，功能明显障碍;
...常所见。随着病情的发展，关节逐渐增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢 肌肉萎缩 ，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般建立在病史、查体和X线检查的综合性分析上。患者居住的地区对诊断有一定的帮助。 (二)...
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