黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidosis，MPS)是一组 溶酶体 累积病，是由于溶酶体 水解酶 缺陷，造成 酸性黏多糖 (葡糖氨基 聚糖 )降解受阻，黏多糖在体内 积聚 而引起一系列临床 症状 。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状...
循环性情感症 分类系统及外部资源 ICD - 10 F 34.0 ICD - 9 301.13 MeSH D003527 循环性情感症 是 情感障碍 之一、 躁郁症 的一种形式。在极性病谱中有定义此症。 具体而言，此疾患属于较轻微形式的第二型双极性疾患，伴随着时常在欢欣鼓舞与低落沮丧之间徘徊的情绪波动症状。一次轻躁期的发生便足以诊断为循环性情感症，不过大多数...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
胆道蛔虫症 (biliary ascariasis)由于 蛔虫 进入胆道引起胆道及胆道开口奥狄(Oddi) 括约肌 痉挛 而发生 腹部 阵发性剧疼。多发生在学龄儿童，近年来 发病率 明显下降。 小儿胆道蛔虫症的病因 (一)发病原因 下列因素可诱发 胆道蛔虫症 ： ① 肠功能紊乱 ：如 发热 腹泻 ，肠腔内环境发生改变，促使 蛔虫 活动增强。 ② 驱虫 药不足...
... 呈男性型分布，如 胡须 部、胸前部、 大腿 等处长出了又粗又黑的毛， 眉毛 粗而浓黑， 阴毛 向 腹部 ，甚至脐部发展，这种现象就是 多毛症 了。有的患多毛症的妇女，同时有 乳房萎缩 ， 月经 减少或 闭经 ，还可出现诸如声音变粗、 阴蒂 增大等其他男性化的 症状 。当然病人并不都会出现所有的典型症状，许多病人往往只有一部分表现，也不一定都有 第二性征 出...
维生素D缺乏性手足搐搦症 又称 婴儿 性 手足搐搦 症绝大多数见于婴儿时期主要是由于维生素D缺乏以致 血清 钙低落 神经 肌肉 兴奋性 增强出现 惊厥 和手足搐搦等 症状 ，近年来发病已逐年减少。 病因和发病机制: 发病原因与 佝偻病 相同但 临床表现 和 血液 生化 改变不同本病虽多伴有轻度佝偻病但 骨骼 变化不严重血钙低而血磷大都正常 碱性磷酸酶 增高 ...
难产 原因之一，属 畸形 骨盆 ，已失去骨盆正常形态。 骨软化症骨盆的原因 因缺钙、磷、 维生素D 以及 紫外线 照射不足，使成人期 骨质 矿化障碍，被类 骨组织 代替，骨质脱钙、疏松、软化。 骨软化症骨盆的诊断 由于受躯干重力及两 股骨 向内上方挤压，使 骶岬 突向前， 耻骨联合 向前突出， 骨盆 入口平面呈凹三角形，粗隆间径及 坐骨结节 间径明显缩短。严...
苯基 酮尿 酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致 精神发育迟缓 、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。 传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯...
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