...毛囊角化病(keratosis follicularis)又名darier病，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的少见的慢性皮肤病。 此病与遗传有关，呈常染色体不规则显性遗传。 【诊断】 1．多见于儿童，有家族史。 2．为针尖至豌豆大...
...瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。...
...亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomal disease）、单基因遗传病（monogenetic or single －gene disease）和多基因遗传病（polygenetic or ...
...亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomal disease）、单基因遗传病（monogenetic or single －gene disease）和多基因遗传病（polygenetic or ...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...的不断深入发现HPV感染与子宫颈癌前病变的发生有着一定的关联HPV感染作为一种特殊类型的性传播疾病是子宫颈病变样病变发生的病因。 病毒感染 子宫颈重度不典型增生其细胞内染色体常伴有HPV基因的整合，从而启动E1、E2基因，导致病毒基因在宫颈...
...(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(...
...脊髓肌萎缩在后半部不同。遗传病的研究是当代学术进展最快的领域之一，对其发病基础的知识日益丰富。一、染色体病染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
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