...2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。 现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型...
...第九章 肿瘤与遗传 四、染色体不稳定综合征 第一节 肿瘤的染色体异常 一、肿瘤的家族聚集现象 二、肿瘤发病率的种族差异 三、遗传性肿瘤 五、肿瘤的遗传易感性 第二节 肿瘤发病的遗传机理 一、体细胞突变 二、癌基因 三、肿瘤抑制基因 第十章 ...
...（一）发病原因 伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。 （二）发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素...
...诱发因素，其原因是电离粒子穿透染色体或其附近时，使染色体分子电离发生化学变化而断裂。（一）染色体数量变化照射时染色体发生粘着，在细胞分裂时可能产生染色体不分离现象，致使两个子细胞中染色体不是平均分配，生成非整倍体（aneuploid）细胞。...
...细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与同一杂交体内非人体染色体DNA交叉反应，这种载脂蛋白基因的染色体定位便可初步确立。荧光标记原位杂交法使用荧光素标记的...
...家族性C5功能缺陷 C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。...
...存在的基因数。如按每个基因由平均为1000个碱基对估计，大肠杆菌的DNA约为4×106个碱基对，因此约有4000个基因，可编码几千种多肽。细菌染色体DNA与其他生物相同，由互补的双链核苷酸组成。细菌的染色体与生物细胞染色体不同，前者不含有...
...，华佛综合征是因细菌性感染引起肾上腺皮质功能不全，应积极预防感染的发生，包括做好各种预防接种工作。 新生儿期可因难产或窒息引起肾上腺出血至本症，应做好围生期医学工作，减少难产或窒息，做好新生儿的抢救工作。 先天性垂体发育不全或不发育、原发...
...不安腿综合征本病又称Ekbom综合征，是指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适，运动、按摩可暂时缓解的一种综合征。 主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒感或针刺样疼痛。常为两侧性，亦可一侧明显，偶可波及上肢。活动患肢、改换...
...雌二醇下降到73.4pmol/L（20pg/ml）左右时，病人就出现潮热、乏力、激动等症状；另一组双侧卵巢切除的患者，口服戊酸雌二醇，结果与前组相同。由此看来，雌激素在上述水平波动，是脑边缘系统不稳定的原因，因此，也就不难理解老年期雌激素水平...
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