...(一)先天性毛细血管扩张 1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。 2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。 3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。 4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。 5.先天性毛细血管...
...先天性聋,先天性听力障碍 先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (...
...侏儒症身高的变异分布图1．完全显性；2。不完全显性图5-2 正常人群身高的变异分布图由此可见，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而...
...人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（...
...确认。从家庭成员的分布上看与隐性遗传不同，属于常染色体显性遗传有不完全性的外显率，但也有学者认为是隐性遗传伴不完全性的外显率。总之，偏头痛的遗传性是肯定的，但其遗传方式尚无定论。...
...与先天性白内障相关。 预防从妊娠期做起 某些类型先天性白内障可能对患儿的视力造成重大影响，所以预防先天性白内障的发生非常重要。 首先是家族遗传性因素。研究表明，先天性白内障中30%-50%具有遗传性。其中常染色体显性遗传最为常见，约占73%...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
...的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。2．X连锁显性遗传 一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为...
...增生、皱襞。患儿无早产史，多单眼发病，眼底无ROP的血管改变，晶状体后残存的原始玻璃体增生呈灰白色。 3.遗传性疾病 （1）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）：眼底改变与ROP类似，较难鉴别。该病为常染色体显性遗传，有家族史，病变呈...
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