根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表4)。
诊断 妊娠期由于糖类皮质激素和盐类皮质激素代谢发生改变，随孕期增长皮质醇及醛固酮的产生也相应增多，故妊娠期 皮质醇增多 症的诊断有一定困难。妊娠合并皮质醇增多症的患者典型者有 满月脸 、腹部及四肢内侧紫纹、 痤疮 、 体重增加 、 血糖升高 ；实验室检查24小时尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）及游离皮质醇明显升高；肾上腺部位B超检查及肾周充气造影可有助...
...食伤形，风寒暑湿伤神，饮食男女伤阴，故《经》曰∶邪之生也，或生于阴，或生于阳。生于阳者，得之风邪寒暑；生于阴者，得之饮食居处，阴阳喜怒。故 发热 症候不一，治各不同，有外感内伤之迥别，寒热补泻之有殊。如 伤寒 伤风，此外感也。自表入里，宜发表以 解散 之，此 麻黄 桂枝 之义。以其感于冬令寒冷之日，实时发病，故谓之伤寒，而药用辛热，以胜寒。若时非寒冷，则药当...
诊断 体征甚少，仅有少许散在 湿啰音 或 胸膜摩擦音 。有时可见杵状指、趾。 确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查。临床症状、胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊。BALF检查结合病史和临床表现、胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。 鉴别 先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致 呼吸衰竭 。临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如 新生...
夫 疮疡 初起，未溃脓时，有 发热 恶寒 者，乃营卫不行， 经络阻塞 ，疮毒 发之所为也。如已溃之后，脓血大泄，未有不虚者也。经曰∶阳微即恶寒，阴弱还生热是也。丹溪曰∶恶寒非寒，是卫气虚衰，不能温分肌肉，实于腠理而恶寒者；又有上焦之邪鬲绝，营卫不能升降，出于表而恶寒者。东垣曰∶夜则恶寒，昼则安静，是阴血自旺于阴分也；有日夜恶寒，而不发热者，是重阴无阳也；当泄...
诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与 单纯疱疹 、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌 烫伤 样皮肤综合征和表皮松解角化过度型 鱼鳞病 等鉴别。
诊断 临床可根据上述临床神经学检查与下述辅助检查作出诊断。 1.单纯X线平片及断层摄影 颈椎的X线侧位片上，能见到椎体后方有异常阴影。白色棍棒状的大片骨化阴影为连续骨化型，大片散在的骨化影为混合型，诊断容易。但是细小的骨化影如分节型、局限型等，单凭X线平片诊断会造成误诊。此时就常常需要做颈椎的侧位断层摄影。在断层片上，可拍摄到比椎体更浓密的白色棒状突出物黏附...
下肢动脉硬化闭塞症尚需与下列疾病相鉴别。 1. 血栓闭塞性脉管炎 本病多见于男性青壮年，90%以上病人有吸烟史，它是一种慢性、周期性加剧的全身中、小型动、静脉的闭塞性疾病。主要累及下肢的动脉如足背动脉、胫后动脉、腘动脉或股动脉等。约有40%病人在发病的早期或发病过程中，小腿及足部反复发生游走性 血栓性浅静脉炎 。脉管炎者一般均无 高血压 史、 糖尿病 史、 ...
诊断 目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。 产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微...
主要与 真性红细胞增多症 及 相对性红细胞增多症 相鉴别。鉴别要点见表1。
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