...(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高，...
...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...显性遗传型PK：95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。 （2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，...
...美国和德国科学家共同完成了７号染色体的全序列测序，７号染色体继１４、２０、２１、２２和Ｙ染色体之后，成为第６个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３� ４２４: １５７） ７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病...
...常染色体则决定着智力和形体组织。性染色体病指由X或Ｙ染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型，包括先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）、先天性性发育不全综合征（杜纳综合征）。性染色体病多于常染色体病。常染色体病...
...预防 怀孕时、小儿发育时应注意避免接触对发育有害的物质。小儿应及时进行生殖器发育异常的检查。排除或及早发现异常。 子宫发育异常的病人，因缺乏典型症状，常不易早期发现。因此，对原发性闭经、月经过多、经期延长、周期性下腹痛、习惯性流产、不孕、...
...atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。...
...可能是正常或异常的一个，因此子女患病的机会是50％。当双亲中的一位患有本病时，其子女可能会遗传到本病。通常，双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸（DNA）与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。...
...（一）发病原因 本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。 （二）发病机制 本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传...
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