...先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、...
...胆红素是红细胞破坏后的代谢产生。可分为未经肝处理的未结合的胆红素和经肝与葡萄糖醛酸结合形成的结合胆红素。未结合胆红素不溶于水，在血中与蛋白质结合不能通过肾小球滤膜。结合胆红素分子量小，溶解度高，可通过肾小球滤膜，由尿中排出。由于正常人血中...
...包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致...
...伴有代谢性酸中毒则对诊断有极大的帮助。因为低血钾伴酸中毒仅见于肾小管性酸中毒，包括近曲小管和远曲小管性酸中毒；以及糖尿病酮症酸中毒。 糖尿病酮症酸中毒由于高血糖引起的渗透性利尿作用以及大量带阴电荷的酮体从尿液中排出促进了尿钾的排出，而伴有...
...缺损。 本症的症状主要有： ①尿频、尿急，是一种早期症状。日间及夜间排尿次数增多，且逐步加重。如果膀胱有炎症、结石等 并发症，可使尿频症状加重，并出现尿急尿痛等。 ②排尿困难。这也是一种早期表现，开始表现排尿踌躇，要等待好久才能排出，以后随...
...。这时，不妨适当喝些碳酸饮料，如可乐、雪碧等。由于碳酸饮料中的咖啡因有利尿作用，会促进水分排出，加快尿液的生成。也可以喝些淡茶水或者吃些西瓜，这些饮品和水果也有利尿功能，比喝白开水生成尿液的速度要快。另外，做B超前，最好晨起将大小便排干净，...
...。这时，不妨适当喝些碳酸饮料，如可乐、雪碧等。由于碳酸饮料中的咖啡因有利尿作用，会促进水分排出，加快尿液的生成。也可以喝些淡茶水或者吃些西瓜，这些饮品和水果也有利尿功能，比喝白开水生成尿液的速度要快。另外，做B超前，最好晨起将大小便排干净，...
...由于肝内PAH几乎完全缺如，致血清苯丙氨酸增高（正常人1－3mg%,患者可达50-100mg%）。过多的苯丙氨酸通过转氨酶作用生成苯丙酮酸，再经氧化．脱羧产生苯乳酸．苯乙酸等异常产物，由尿和汗液排出，致患儿的尿和汗呈特殊的腐臭。可能由于旁路...
...有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。 胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常α基因和α0基因的杂合子，即父母双方均为(--/αα)，胎儿不幸继承了父母双方的α0基因，即4个α基因均缺失，无α链生成。正常胎儿HbF(α2γ2)缺如...
...生成的 尿液生成经过原尿、终尿2个阶段。原尿即肾小球滤过液，其成分与血浆成分几乎相同；经膀 胱排出的尿称 终尿，亦即我们通俗称呼的尿，它与原尿的成分有很大差别。终尿的形成主要经过3个过程。 (1)肾小球滤过 血液流经肾小球时，血浆中的水分和...
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