（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成...
...可行外科手术切除。 (二)预后 1. 脂肪肝 可发展为 肝硬化 ，胰腺上脂肪沉积，可导致2型 糖尿病 及IGT。预后不乐观。 2.急性高乳糜血症及严重的高三酰甘油血症 乳糜微粒阻塞了胰毛细血管造成局部胰坏死，释放消化酶造成胰腺自身溶解坏死。预后差。 3.家族性高Ch血症 患 动脉硬化 的男性杂合子患者可并发 心肌梗死 。第一次出现心肌梗死的年龄为41岁，其预...
生长发育不良， 呕吐 可致 脱水 酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或 痴呆 、脊髓病等。 肝大 和 昏迷 。可发生 高氨血症 ， 低血糖症 ， 谵妄 和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞 贫血 和血小板、 白细胞减少 等。
...常胎便,体征为上腹部饱满,吐后 腹胀 消失,新生儿多数有黄疸,诊断可借助x线钡餐,可表现为高位肠梗阻,双泡征或单泡征。本病例以新生儿高胆红素血症入院,由于开始进奶量少,呕吐少,后进奶量增加,呕吐增多。经钡餐透视示:十二指肠不全性梗阻,手术证实环状胰腺,诊断正确,治疗上手术为惟一方法,多主张十二指肠空肠吻合术及十二指肠菱形吻合术。因此,新生儿高胆红素血症为首发...
...无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为 琥珀 酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白（mutase apoenzyme）缺陷产生的完全性变位酶缺陷（complete mutase deficiency，mut0）和部分缺陷（partial deficiency，m...
关节、肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别。本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常。急性病例应与 痛风 相鉴别。对由于 糖尿病 、 慢性肾功能不全 、甲状腺功能减低引起的 高脂血症 ，治疗原发病有助于控制 高血脂 。一些药物如糖皮质激素、苯妥英钠、氯丙嗪等也可引起血脂升高。
高脂蛋白血症 按发病的原因通常分为两类，即原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋白血症。 原发性高脂蛋白血症亦称家族性高脂蛋白血症，多为先天性遗传性疾病，可有家族史，是由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷以及某些环境因素(例如、营养和药物等)，通过未知的机制而引起的。所有五种类型的高脂蛋白血症都可为家族性，而且可能代表许多不同的变化。近年认为家族性i型高脂蛋白血症患者的...
...重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止 支气管扩张 等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性 白细胞减少 症得到缓解。 磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方新诺明）预防性治疗，以防止发生 卡氏肺囊虫肺炎 。持续性中性白细胞减少...
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现 反复上呼吸道感染 ，细菌性中耳炎和 肺炎 ， 卡氏肺囊虫肺炎 可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性 腹泻 。扁桃体、 皮肤和软组织感染 常见，气管周围 软组织感染 往往威胁生命。因中性 白细胞减少 而致持续性 口炎 和复发性 口腔溃疡 。
酶是一种特殊蛋白质，由活细胞制造，具有极高效能的催化剂。肝脏是人体含酶最丰富的脏器。在肝有实质性损伤时，有些酶从中逸出，如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滞血中，如ALP等。有些酶在肝细胞病变时生成减少，加胆碱酯酶。有些酶在病变情况下生成增加，如单胺氧化酶等。因此血清酶的活性变化有助于反映肝的病理状态、是肝功能检查常用方法之一。
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