猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿（不伴 蛋白尿 ）者，为“单纯性血尿”。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”（asymptomatic hematuria），1981年又修订为“单纯性血尿”。此名称与国际上所谓的“孤立性血尿”（isolated hemat...
梅克尔憩室 （Meckel diverticulum）又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。当发生炎症、坏死穿孔、 肠梗阻 和出血等并发症时，引起外科 急腹症 而就诊。
慢性胰腺炎（chronic pancreatitis）是指胰腺局部或弥漫性的慢性进行性炎症。它具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。
法洛四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的青紫型 先天性心脏病 ，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨、 肺动脉狭窄 、 室间隔缺损 （前连续中断）与右心室肥厚。前三项为原发病变，具有重要意义；而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。
临床常用的水杨酸盐类（salicylates）药物有阿司匹林（醋柳酸、乙酰水杨酸）、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯（冬绿油）以及其他含有水杨酸盐类的酊剂、软膏等。多因误服或有意识大量服用所致，儿童多数为误服。水杨酸盐的毒性作用广泛，可涉及全身多个系统，故中毒时表现极为复杂。
软组织肉瘤 （soft tissue sarcoma）是发生在结缔组织的恶性肿瘤，包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软组织 肉瘤 的细胞起源为原始间叶干细胞，位于非节段性中胚层，故可生长在身体不同部位。
通用 心力衰竭 （heart failure，简称心衰）的定义是病理生理概念，即心力衰竭为 心功能障碍 ，心输出量不能满足机体需要。临床上心力衰竭是各种心脏病的严重阶段，是一个综合征，由4部分组成：心功能障碍，运动耐力减低，肺、体循环 充血 ，以及后期出现 心律失常 。心功能障碍是构成心力衰竭的必备条件，其他三部分是心功能不全代偿机制的临床表现。
双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大 三联征 称为Laffer-Ascher综...
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