随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化， 高尿酸血症 和 痛风 发病率 正迅速增加。临床上，高尿酸血症常伴有高尿 酸尿 症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使 尿酸 (盐)在肾组织沉积引起 肾损害 称尿酸 肾病 。尿酸和 尿酸盐 可引起痛风、急性尿酸肾病(acute uric acid nephropathy)、尿酸性 肾结石 、慢性痛风肾病(c...
巨球蛋白血症 （macroglobulinemia）简称（WM），是一种 血液 系统 疾病 ，是一种侵犯正常情况下合成和分泌IgM的B 淋巴浆 细胞恶性增生性疾病，以恶性 细胞 合成并分泌大量单克隆 免疫球蛋白 致血中 IgM 增高为特征的一种 病症 。它的许多 症状 是由于 血浆 中运行的大量的高分子 巨球蛋白 而产生的。这些单克隆的IgM 蛋白 有些是针...
高脂血症 系指血浆中脂质浓度超过正常范围。由于血浆中脂质大部分与血浆中蛋白质结合，因此本病又称为高脂蛋白血症。血脂包括类脂质及脂肪，类脂质主要是磷脂、糖脂、固醇及类固醇；脂肪主要是甘油三酯。血浆中的胆固醇除来自食物外，人体的肝及大肠也能合成。当食物中摄入胆固醇过多或肝内合成过多，胆固醇排泄过少，胆道阻塞，都会造成高胆固醇血症。甘油三酯是食物中脂肪经小肠吸收后...
低蛋白血症 不是一个独立的 疾病 ，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现 营养不良 。 血液 中的 蛋白质 主要是 血浆蛋白 质及 红细胞 所含的 血红蛋白 。血浆蛋白质包括 血浆 白蛋白 、各种 球蛋白 、 纤维蛋白原 及少量 结合蛋白 如 糖蛋白 、 脂蛋白 等,总量为6.5～7.8g％。若血浆 总蛋白 质低于6.0g％，则可诊断为低蛋白血症。对低蛋...
低钾血症肾病 (hypokalemic nephropathy)是持久性 低钾血症 引起的慢性间质 肾炎 或 肾脏 病，又称 失钾性肾病 (kalium-losing nephropathy)。其严重性决定于缺钾的程度与持续的时间， 临床表现 主要是尿浓缩 功能障碍 ，但临床极少见。 低钾血症肾病的病因 (一)发病原因 本病是由慢性 低钾血症 所致的 失钾性...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精
高泌乳素血症 （Hyperpro-lactinemia,HPRL），系指由内外环境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、 闭经 、溢乳、无 排卵 和 不孕 为特征的 综合征 。近20几年来，关于PRL的 生理 生化 研究取得巨大的进展，而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步，提高了HPRL的诊断水平，其发生率也有增高趋势。同时抗 催乳素 药...
...中的 脂质 物质。胆固醇和其他 血浆 脂质在血液中是以和 载脂蛋白 形成 复合物 的形式存在，但脂肪酸是与 白蛋白 结合的。 通常所说的高脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高。高脂血症是人体 脂肪代谢 异常的表现。主要分为三类： 高胆固醇血症 、 高甘油三酯血症 、和混合性高脂血症。当我们拿着化验结果看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢？主要看 血清...
高脂血症 是指血中 脂质 （ 胆固醇 、 甘油三酯 ，或两者）水平过高。 脂蛋白 水平，特别是LDL胆固醇，是随年龄的增长而增高。通常男性比女性高，但女性在绝经后开始明显升高。某些 脂类 （如VLDL和LDL）增高的其他因素还有：高脂血症家族史、 肥胖症 、高脂饮食、缺乏锻炼、嗜酒、吸烟、 糖尿病 未控制和 甲状腺 功能低下。 大多数甘油三酯和 总胆固醇 水...
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