维生素D缺乏性佝偻病 是常见的儿童 营养缺乏 症。由于缺乏 维生素D ，引起全身钙、磷代谢失常和以 骨骼 改变为主的一系列变化。严重者致 骨骼畸形 ，影响小儿正常 生长发育 ，并使机体 抵抗力 降低， 免疫球蛋白减少 ，易并发各种 感染 ，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。 小儿维生素D缺乏的原因 1.日光照射不足 天然食物供应的 维生素D 是远不能满足...
...后减量为200mg一日二次维持2～4周。副作用可有 震颤 、胃部不适、 腹泻 、 瘙痒 、 水肿 等，停药即可消失。肾脏病者慎用。肾上腺皮质激素或硫唑嘌呤对免疫性粒细胞减少者有效。长期随访血象稳定又无感染者一般不需服药。 (二)基因重组人粒系生长因子GM-CSF和G-CSF可诱导造血干细胞进入增殖周期，促进粒细胞增生、分化成熟、由骨髓释放至外周血液，并能增强...
...、尿色深。体检可发现 肝肿大 。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现 肝硬化 。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的 门脉高压 症为首发表现，患者常死于 上消化道出血 和/或 肝昏迷 ，常发生 肺气肿 。男性肝 硬化 和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，...
...TP的蓄积，使早期 T细胞 和 B细胞 发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 小儿腺苷脱氨酶缺乏的病因 (一)发病原因 ADA是一种氨基 水解酶 ，参与嘌呤 代谢 过程， 催化 腺嘌呤核苷 脱氨 基变成 肌苷 。肌苷在 嘌呤核苷磷酸化酶 (PNP)作用下转化为 次黄嘌呤 ，次黄嘌呤在次黄嘌呤 鸟嘌...
血浆中CETP缺乏，HDL中CE蓄积TG降低，无法转运给VLDL及LDL，出现高HDL血症，从而使VLDL、LDL的CE减少及TG增加。这是因为从HDL将CE转运给含ApoB脂蛋白的途径出现障碍所致。利用酶联免疫方法检测血浆中CETP活性，其活性很低。 图7-2 LDL形成的两条途径 因CETP的缺陷可引起高HDL血症，其中出现有富含ApoE和CE的类似于H...
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷 病，该病罕见。
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
小儿生长发育 小儿从成胎、初生到青春期，一直处于不断生长发育的过程中。小儿生长发育主要受先天因素和后天因素两方面的影响。先天因素与种族、父母、胎儿期状况等有关；后天因素与社会条件、气候、地理、营养、作息、锻炼、疾病、药物等有关。小儿生长发育，是形与神的同步增长。掌握小儿生长发育规律，对于指导儿童保健，以及某些疾病的诊治，具有重要意义。 生命的开始，起于受精怀...
小儿从成胎、初生到青春期，一直处于不断 生长发育 的过程中。小儿生长发育主要受先天因素和后天因素两方面的影响。先天因素与种族、父母、 胎儿期 状况等有关；后天因素与社会条件、气候、地理、营养、作息、锻炼、 疾病 、药物等有关。小儿生长发育，是形与神的同步增长。掌握小儿生长发育规律，对于指导儿童保健，以及某些疾病的诊治，具有重要意义。 生命的开始，起于 受精 ...
核黄素缺乏症在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后表皮逐渐脱落、糜烂，出现盖有黄痂的裂隙，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。口唇粘膜为品红色。舌表面光滑，舌乳头扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的症状为皮肤 皮脂 溢出，发生于鼻唇交界处、下唇与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述症状立即口服核黄素5毫克，每天3...
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