由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌 营养不良 蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
每年10月份到次年2月份是轮状病毒发病高峰。轮状病毒在干燥、寒冷季节容易爆发。由于6个月到2岁的婴幼儿局部免疫力和肠道消化系统发育未完全成熟,容易感染轮状病毒而发生 腹泻 。轮状病毒腹泻是自限性的,病程一般5~10天,多数患儿如果得当,愈后不会有问题。如果不伴有 呕吐 等严重症状,在家治疗也可以。 除轮状病毒腹泻外,引起婴儿腹泻的原因还有因素(如喂养方法不当...
...重灼伤,使体内蛋白质大量丢失。并发寄生虫病如 钩虫病 、 疟疾 等,还有肠炎及全身感染如 麻疹 、结核病等使体内蛋白质过度分解,都可致 营养不良性水肿 。 4.蛋白质合成障碍 肝脏能合成各种血浆蛋白,如:白蛋白、纤维蛋白、凝血酶原,亦能合成部分球蛋白。患者肝脏疾病如 肝硬化 、 肝炎 ,肝内脂肪 积聚 ,虽然蛋白质的供给和吸收正常,但合成血浆蛋白的功能明显降...
小儿急性胃是一种常见的消化道疾病。婴幼儿胃肠道功能比较差,对外界感染的抵抗力低,稍有不适就容易发病。 病因: ①肠道内的感染由细菌和病毒造成,特别是致病性大肠杆菌,是主要的致病菌。如果孩子有病而大量不合理地使用抗生素,还会造成霉菌对胃肠的侵犯。②上呼吸道的炎症、、、等胃肠道以外的疾病,可以由于发烧和细菌毒素的吸收而使消化酶分泌减少,肠蠕动增加。③不合理地喂养...
(一)发病原因 根据引起蛋白质和能量缺乏的发病原因分为原发性和继发性两种: 1.原发性 蛋白质-能量营养不良 原发性蛋白质-能量 营养不良 是因食物中蛋白质和(或)能量的摄入量不能满足身体的生理需要而发生的。其主要原因为饮食不当和摄入不足,如婴儿期母乳不足,而未及时和正确地采用混合喂养;如奶粉配制过于稀释,骤然断奶,婴儿不能适应或拒绝新的食品。较大小儿常见不...
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engel...
1.维生素A缺乏及 贫血 常见维生素A缺乏及贫血。 2.感染 由于全身抵抗力下降,易得 褥疮 、继发性皮肤感染、呼吸道感染及 败血症 。急性感染又可使 营养不良性水肿 恶化,形成恶性循环。
...乏,尤以维生素A、B及C缺乏较常见。由于生长迟缓,钙、磷需要较少,因之继发严重的 维生素D缺乏 较为少见,但如患者先患 佝偻病 ,后患 营养不良 则二者可同时存在。近年来发现严重营养不良常伴铁、锌、铜、 硒缺乏 ,尤以锌缺乏明显。曾柏锦等报道,重度营养不良73.2%伴低血锌。 3.感染 最常见为 腹泻 、 肺炎 以及各种感染。易继发 支气管肺炎 、腹泻、结核...
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