...性，12岁，江西籍。简史： （1）多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。 （2）消化道症状：反复 腹泻 2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。 （3）循环系统：发现 心脏杂音 6年，平时从无 气急 ，发紫，蹲踞等现象...
西医治疗 目前尚无特效治疗，维生素C虽使 尿黑酸 排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对 苯丙酮尿症 或 酪氨酸血症 病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限...
...容易扪清患儿的内脏器官。 2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。 3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有 隐睾 。 4.特征性的表现 为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。 5.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、 肾囊肿 、 肾发育不全 或发育异常， 尿路梗阻 等，临床常表现为 排尿障碍 和反复 尿路感染 并出现进展快慢不一的肾功能...
西医治疗 视病因及症状而定。无特殊临床表现者，不需要进行治疗。有明显 视力障碍 及鼻漏者，有人主张手术处理。内科治疗包括对症处理及激素替代治疗。以下情况有手术指征：严重的视力障碍及视野改变；疑有鞍区肿瘤并引起垂体机能低下；难以忍受及不能解释的 头痛 ；大量蛛网膜充填伴鞍底骨吸收； 脑脊液鼻漏 ；严重颅高压伴脑回压迹象及颅缝分离。手术方法视病因及病情而定，视神...
高黏稠综合征又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征，是血液黏稠度升高引起的病症。本病征是指血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。
伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）即突脐、巨舌、巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿 低血糖 巨内脏巨舌 小头 综合征（neonatal hypoglyc...
溶血尿毒综合征 (hemolytic uremic syndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、 急性肾功能衰竭 和 血小板减少 为主要特征的临床综合征，是 小儿急性肾功能衰竭 常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与 血栓性血小板减少性紫癜 (thrombotic throm bocytopenic pu...
西医治疗 表中所列的这些神经皮肤综合征均无特殊治疗，均以对症治疗为主，对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并 癫痫 者应予抗癫痫治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...引起中叶不张，或中叶本身炎症引起。严重者可累及胸膜。支气管淋巴结核、 结节病 等均可引起本病征。有学者提出支气管异物或肿瘤引起者，不包括在本综合征内。归纳起来引起 中叶综合征 的病因有3类：结核（如原发型 肺结核 ）、右肺中叶的炎性病变和其他（ 组织胞浆菌病 、 结节 病等）。 小儿中叶综合征常合并 哮喘 ，尤其在 哮喘持续状态 时，可能与肺泡表面张力因子缺...
（一）发病原因 皮质醇增多 症分为两类：库欣病和 库欣综合征 。二者不同点在于病变部位。库欣病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起ACTH和皮质醇分泌增多；库欣综合征是由 双侧肾上腺皮质增生 、腺瘤和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。有些非垂体性肿瘤可产生包括ACTH的各种多肽分泌增加，双侧肾上腺皮质增生，称 异源性ACTH 综合征。 库欣综合征儿童最常见于肾上腺皮质...
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