...确诊。10%的病人在1-6岁时出现症状。 1． 婴幼儿性青光眼：一般将0-3岁青光眼患儿归为此类。此型是先天性青光眼中最常见者。母体内即患病，出生后立即或缓慢表现出症状。一般是双眼变，但却不一定同时起病，也有25-30%患儿单眼发病。临床表现...
...小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常 先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、...
...先天性心脏病（以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是紫绀的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到疾病后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不...
...首先鉴别是溢乳还是呕吐，是喂养不当还是疾病因素引起;其次鉴别是胃肠道疾病还是全身性疾病因素引起，是由内科疾病还是内外科疾病引起，以进一步检查，早期明确诊断，及时予以处理。 顽固性呕吐鉴别： 1.急性胃肠炎 小儿多见类型为急性单纯性胃炎。...
...试验和D-L试验阴性，加之间接Coombs试验仅与相关药物孵育后呈阳性，停服药物后直接Coombs试验转为阴性，则不难对二者间诊断做出明确鉴别。 α甲基多巴诱发的自身免疫性溶血性贫血者，直接Coombs试验阳性（IgG型），通常表现为Rh抗原...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
...开始）。 此外，病史、体格检查及各项检查应未发现全身或中枢神经系统器质性疾病，如有其他疾病需有证据说明与头痛发作无关。 3.儿童诊断标准 HIS制定的偏头痛诊断标准过于繁琐及严格，不便于临床工作时应用。并且此诊断标准是面对整个人群的，由于小儿...
...表现，局灶性体征少见。 如患儿有外周化脓性病灶，特别是中耳炎、乳突炎、皮肤感染或败血症，或有青紫型先天性心脏病或感染性心内膜炎，或有开放性颅脑损伤等病史，一旦出现中枢神经系统症候，即应考虑脑脓肿的可能性，及时进行CT或MRI检查可明确诊断。...
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