诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
诊断 主要依据临床表现，血锌水平明显降低，仅20～60μg/dl，及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。 鉴别 本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性 念珠菌感染 ， 大疱性表皮松解 症，严重 营养不良 和 连续性肢端皮炎 伴念珠菌感染相鉴别。大疱性表皮松解症除全身 红斑 基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。
诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的 酮症酸中毒 、钴胺素缺乏，和单纯 同型胱氨酸尿症 。
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
诊断 组织病理学诊断较难。免疫组织化学诊断中测定细胞角蛋白和细支条蛋白中间物缺如者，有诊断价值。 治疗以整块肿瘤切除为主或做截肢术。单纯化疗可使肿瘤缩小，有报道放疗可获长期治疗。肿瘤越是在肢体的近端预后越是恶劣，同时如有肿瘤坏死、出血、侵犯血管和淋巴结则预后不良。 根据临床表现特点和活检组织检查、辅助检查确诊。 鉴别 与其他各不同肿瘤的鉴别，主要靠活体组织检...
诊断 1.临床特点 有便虫或吐虫史，有服驱 虫药 史，阵发性剧烈上腹疼痛及剑突右侧压痛点。 2.实验室检查和辅助检查结果 做十二指肠引流，三部分引流液都可有 蛔虫 卵。根据以上可做出诊断。 鉴别 与胆囊炎， 胆石症 和胰腺炎相鉴别，但本症可引起前述并发症，依靠病史和辅助检查协助鉴别诊断。
诊断 肥胖症 从外观上即可判断。营养史有过度进食、过食/偏食 高热 卡、高油脂食物等。奶方喂养、过早喂养固体食物等。行为习惯有多食、体力活动少、占有欲强等。临床症状和体征有进行性 体重增加 ，行为偏差和全身体脂普遍增加。 1.标准身高体重法 （1）标准体重的计算公式： ①3～12个月婴儿体重（㎏）=（月龄+9）/2 ②2～6岁体重（㎏）=年龄×2+8 ③7岁...
诊断 根据症状及X片检查可以做出诊断。 鉴别 婴幼儿期有时需与 佝偻病 、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性 成骨不全 病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。
诊断 典型的 葡萄状肉瘤 不难诊断，但由于早期表现较少，故诊断时多数肿瘤已达相当大的体积。对有异常排液或可疑表现的婴幼儿应及早施行阴道检查，发现肿物应即刻取活检做组织学诊断。分期诊断：FIGO分期如下： 0期：原位癌。 Ⅰ期：癌瘤局限于阴道壁。 Ⅱ期：癌已侵及阴道周围组织，但未达盆壁。 Ⅲ期：癌已达盆壁。 Ⅳ期：癌已超出真骨盆或临床已累及膀胱、直肠黏膜。 Ⅳ...
诊断 病史是诊断的重要线索之一，有食用 甘蔗 史，尤其在春季， 甘蔗 经贮存一个冬季极易霉变，同时有神经系统症状，如 惊厥 、 昏迷 、 四肢肌张力增强 或有病理性脑征，基本可以诊断。 鉴别 1. 有机磷中毒 病儿除神经系统症状外，还有瞳孔缩小、分泌物增多。 2.中枢神经系统感染 有 发热 、 头痛 及 呕吐 史，有脑征，但 脑脊液 检查有特异性改变。
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