...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达...
...肾硬化随年龄增长而发生，但可因慢性高血压而加重。慢性高血压的病人进行性肾脏疾病的总发病率较低。大多数病人为轻度高血压。然而，三个因素增加了发生肾硬化的危险：黑人种族，中至重度高血压和其他原有肾脏疾病（如糖尿病肾病）。 两个过程促成了慢性...
...成分在肾小球细胞内外沉积的结果。蛋白尿可能是由于脂质吞饮泡和致密的膜样结构导致肾小球基底膜损伤所致。动脉和小动脉内持续的脂质沉积可能造成内皮细胞脱离和坏死，引起进展性肾小球硬化和肾功能损害。 电子显微镜显示本病患者血浆极低密度脂蛋白异常，为...
...假体置入隆乳术后纤维包膜挛缩致乳房硬化，产生疼痛不适感。...
...二黄方是北京天坛医院中医科樊永平教授临床用于治疗多发性硬化（MS）的经验方，该方可有效地改善症状，延长缓解期，预防复发及减轻激素等药物的副作用。首都医科大学中医药学院和北京天坛医院的王蕾等人复制了病理改变及免疫学特征与MS十分相似的实验性...
...胚胎第5个月时，软骨囊骨化成骨迷路。于是膜迷路就完全被套在骨迷内，两者间仅隔以狭窄的外淋巴间隙。图26－5 耳的发生图26－6 听泡的发育（第5～8周）2．中耳的发生 胚胎第9周时，第1咽囊向背外侧扩伸，远侧盲端膨大成鼓室，近端细窄形成鼓管。...
...临床症状轻微，可以无痛，仅表现为肿块，有时肿块甚大，如位于股骨下端后方，可以影响正常关节活动。 自然病程类似良性，75%生长缓慢，反复切除后可以反复发作，仍可生存5年以上，25%为侵袭性，生物学行为近似硬化型肉瘤。 主要见于长骨干骺端，...
...上海市第二人民医院肾内科董兴刚副主任医师等科研人员完成的一项用自体带蒂大网膜包肾防治肾小球硬化的基础研究，日前通过成果鉴定。有关专家认为：该研究是一种防治慢性肾病进展及缺血性肾病的新方法，具有潜在的临床应用前景。 各种肾脏病最终发展为慢性...
... 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。 日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热蛋白转录因子hsf4突变导致白内障”项目获得2002...
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