中枢神经系统先天畸形 (malformation of central nervous system)， 胚胎发育 过程中形成的脑或 脊髓 结构上或功能上的缺陷。多在出生时即能显示，也有在生后很长一段时间逐渐显示症状 体征 者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步，多数 畸形 在 妊娠期 即可发现并可在此时及时中止 妊娠 。 神经系统 的...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
单侧关节突关节脱位 患者 颈部 局部 症状 较为突出， 疼痛 、 强迫性头颈倾斜畸形 、 颈椎 伸展和旋转功能受限。 强迫性头颈倾斜畸形的原因 【发病机理】 与屈曲性损伤相似，只是头颈部遭受屈曲撞击等作用时， 颈部 不但屈曲，而且有向一侧旋转的动作。当屈曲和旋转外力同时作用于 颈椎 时，损伤节段形成向前下方扭曲暴力，以 椎间盘 后中央部为轴心，一侧的上位颈椎...
精子大头畸形指精子头的长宽分别超过5和3微米时，是即为畸形精子症的一种，畸形精子症指男性在精液检查中畸形精子数量超过30%以上
额缝闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是 小儿颅面骨畸形综合征 的脸部症状。
畸形性吞咽困难 (dysphagia due to vascular deformity)又称为 动脉 先天畸形 (arterial deformity)，以后因 主动脉弓 及其主要分支的先天异常压迫 食管 引起的 吞咽困难 综合征 ，总称为畸形性吞咽困难，又称为 颈部 畸形性吞咽困难(dysphagia due to cervical deformity)...
肾血管畸形与压迫 是指双侧 肾脏 的动、 静脉 主干及其分支在起源数量、 引流 方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变，从而引起的一系列 病理损害 。 肾血管畸形与压迫的病因 (一)发病原因 肾血管畸形与压迫 的病因可分为先天性和后天性两类，先天性的 肾血管畸形 与 变异 很难截然分辨。通常“ 畸形 ”是指形态、结构异常，同时伴有 功...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
脊柱裂和有关畸形 属于 神经管 闭合不全性 畸形 。 脊柱裂 可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或 脊柱 全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎 期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的 神经 襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与 表皮 脱离，移向...
短颈畸形 是指两个或两个以上 颈椎 融合，主要表现为颈椎缩短者。 短颈畸形的病因 这种 颈椎 发育 畸形 可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、 椎弓 和 棘突 的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在 胚胎发育 过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间...
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