...外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实际位置。这是现代 遗传学 的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出 基因图 （gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即 物理 作图和 遗传 作图。物理作图（physical mappin...
肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有...
肿瘤 可以看作是在个体 遗传 素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的 遗传易感性 基础上， 致癌因子 引起 细胞遗传 物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由 生殖细胞 遗传得来，而是在 体细胞 中新发生的 基因突变 所致。发生 突变 的癌前 细胞 在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是...
药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ，除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 （如 肌无力 、 麻痹 ）以...
...足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有 增殖 优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化；④在选用 反转录病毒 载体时，目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 、 皮肤 成纤维细胞 、 肝细胞 、 血管 内皮细胞和 肌细胞 等。许多 遗传病 与 造...
医学遗传学基础 正文 分类“医学遗传学基础正文”的页面 此分类包含下列137个页面，共有137个页面。 医 医学遗传学/DNA的分子结构 医学遗传学/DNA的复制 医学遗传学/Southern印迹法 医学遗传学/三体综合征 医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律 医学遗传学/主要参考资料 医学遗传学/产前诊断 医...
遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。
...之处，年龄越小，差别越大。表现在疾病种类、病理、临床表现以及预后各个方面与成人的不同构成了儿科特点。 1．疾病的种类：如婴幼儿患先天性疾病、遗传性疾病、感染性疾病较成人为多；心血管疾病中小儿常见 先天性心脏病 ，而很少患 高血压 、 冠心病 等。如同为 肺炎 ，小儿易患 支气管肺炎 ，而成人则以 大叶性肺炎 多见。 2．婴幼儿 高热 常易引起 惊厥 ，而成人...
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
在 补体系统 的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数 补体 遗传缺陷属 常染色体隐性 遗传，少数为 常染色体 显性 遗传，而 备解素 缺陷则属X 染色体 连锁隐性 遗传。补体缺乏常伴发 免疫性 疾病 及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有 免疫复合物 性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了...
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