黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
红细胞增多 症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病。当红细胞数超过600万～630万/mm3以上，血红蛋白超过110g/L以上即可出现眼底症状。
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。
四联症最常见的主要临床症状是 紫绀和血缺氧 。呈现临床症状的时间和轻重程度取决于 右心室流出道 梗阻的程度和肺循环血流量的多寡。出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现 紫绀 。 绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重。但如右心室流出道梗阻病变程度严重，如 肺动脉闭锁 、流出道弥漫性...
神 疲乏 力， 腰酸 膝软， 头晕 耳鸣 、性欲淡漠等症状，亦可无任何症状。但其共同表现是婚后长期不育，精液常规精子数量少于20×109个/L。
临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视 网膜炎 。于6～8岁出现轻度 关节强直 ，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有 肝大 ，脾不大。可有 耳聋 。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经，常出现 腕管综合征 (正中神经分布区 感觉障碍 ，手指 水肿...
...，进展迅速，在数小时至数天内脊髓功能便可完全丧失。 急性脓肿 患者常以 高热寒战 起病。慢性压迫如良性肿瘤、先天性畸形等，起病极为缓慢，早期症状多不明显，或仅有相应部位的不适感，轻微疼痛，又非持续，往往不足以引起患者的注意。 多数患者是因疼痛较剧或肢体力弱、 感觉障碍 出现之后才就医诊治。对症治疗后症状往往有不同程度的减轻，因此可能误诊为肋膜炎、 心绞痛 、...
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可 关节肿大 ，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为 鼻梁低 平， 眼距增宽 ， 智力低下 。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
病人常感咽部不适，如干燥、刺痒、微痛及异物感等。病程较长，症状轻重不一，有的病人常无明显自觉症状，偶在检查咽部时方始发觉。局部可见黄白色角化物突出于表面，呈砂粒样或棘状，质坚硬，基底紧密粘连，不能擦掉。
尽管胸椎黄韧带骨化症(ossification of ligamenta flava，OLF)在临床上十分少见，但其临床症状复杂，易因误诊而延误治疗时机，以致使长期、持续受压的脊髓出现不可逆性损害。本病男女患者之比为2∶1，大多在中年以后发病。本病多见于亚洲人种，尤其是日本人；而在白种人中罕见。
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