...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。 （二）发病机制 冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代...
...麻痹，对糖皮质激素和盐皮质激素的治疗反应良好。 (2)原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism)：患者约3/4可出现肌无力，近一半患者可出现低钾性周期性瘫痪或手足抽搐。慢性缺钾会出现周期性无力或慢性肌病性无力，与之相关...
...和断奶，必然会影响婴幼儿的生长发育，有的甚至引起各种营养缺乏症，临床表现为幼儿消瘦、贫血、体重不增及维生素缺乏等症。 选择在春季断奶，是因为该季节气候适中，细菌生长繁殖缓慢，食物不容易发霉变质，故婴儿最易适应。小儿断奶前必须逐步添加辅食(如...
...临床表现有脱水、口渴少尿(继利尿期后)，碱中毒时手足麻木，有时四肢搐搦，伴低钾征群。轻者无明显症状，重者有呼吸浅而慢，或精神神经方面的异常，如嗜睡、精神错乱或谵妄等。可伴有低钾血症和缺水的临床表现。严重时还可有低血医学教|育网搜集整理钙...
...诊断 脑瘫的诊断主要依靠病史、体格检查，发育评估和神经系统异常体征。辅助检查仅帮助探讨脑瘫的病因及判断预后。诊断脑性瘫痪应符合以下2个条件： ①婴儿时期出现症状（如运动发育落后或各种运动障碍）； ②需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病...
...Chvostek征是轻扣外耳道前面神经引起面肌非随意收缩.正常健康人有10%存在.低钙血症、隐匿型营养性维生素D缺乏性手足搐搦症的患者常为阳性。...
...PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。...
...3生成减少，致使佝偻病发生并引起骨畸变。血清钙常减低而血清磷显著高水平。本病影响机体正常发育，易导致侏儒状态。血钙虽代，但很少出现手足搐搦症，这是由于代谢性酸中毒及低蛋白血症，血中游离钙相对增高所致。X线片多见骨质普遍疏松、脱钙，长骨端出现...
...生成减少，致使佝偻病发生并引起骨畸变。血清钙常减低而血清磷显著高水平。本病影响机体正常发育，易导致侏儒状态。血钙虽代，但很少出现手足搐搦症，这是由于代谢性酸及低蛋白血症，血中游离钙相对增高所致。X线片多见骨质普遍疏松、脱钙，长骨端出现佝偻病样...
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