...病 鵻,表现为 短肢型侏儒 鵻,常有 先天性心脏病 和智力障碍等。 初生婴儿即出现侏儒状态 ,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾), 头发 ,牙齿发育较差,全身 长骨骨骺端钙化不全 . 长骨骨骺端钙化不全的原因 本病征为 常染色体隐性遗传 ,病因尚不清楚。 长骨骨骺端钙化不全的诊断 临床表现 ： 初生婴儿即出现侏儒状态 .如四肢长骨短而粗...
...烈头痛 、精神失常、多毛、月经过少或闭经。基础代谢率降低及糖代谢障碍。颅骨X线拍片示额骨及其他颅骨内板增生。 5.性幼稚一色素性视 网膜炎 一多指(趾)畸形综合征(Laurence-Moom-Biedl综合征)本病少见，常见于同一家族中的男性成员。主要表现有肥胖，多指(趾)畸形，色素性视网膜退行性变，身材矮小，卷发，长眉毛及长睫毛，生殖器发育差，智力低下等。
同“萧瑟”，多指秋天气象。《素问·五常政大论》：“坚成之纪……其德雾露萧瑟。”
1．矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和（或） 腭裂 的修补；多指（趾）症的切除等。 2．回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度，等等。 3．替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性 糖尿病 患者进行胰岛细胞移植；对重型 地中海贫血 及某些 免疫缺陷 症患者施行...
...缩、两颞窄、颅顶头皮常见 溃疡 、小眼、两眼距离过近或增宽、 虹膜缺损 、耳位低、 唇裂 、 腭裂 ，常有毛细 血管痣 、 指甲 过度凸出、多指、 马蹄内翻足 、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。 2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1...
多指湿浊之邪。《金匮脏腑经络先后病脉证》：「清邪居上，浊邪居下」。参见“湿浊”条。
多指湿浊之邪。《金匮·脏腑经络先后病脉证》：「清邪居上，浊邪居下」。参见“湿浊”条。
...辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。 4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌 麻痹 、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音和 语言发育迟缓 。 5.其他发育异常 可见 小颌 畸形、多指（趾）、短指、畸形足、 血管瘤 、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、 耳聋 等。 6. 智力低下 。 7.脑电图可有异常。
...常 肢端易发生不易控制的足癣感染 肢体的非凹性水肿 肢体过度肥大 肢体忽冷忽热，时红时白 儿童髋部疼痛 肢体远端出现腕垂踝垂 儿童行动迟缓 多指（趾）畸形 肢体重困 手掌及足底发红 婴儿步行晚 指（趾）骨梗死 指（趾）甲脆软萎缩 指(趾)甲点状凹陷 指(趾)甲横断 指（趾）甲缺失 指(趾)甲增厚 手足不规则舞动 指(趾)肿胀 手足发抖 指、趾甲显现苍白痕或脱...
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